慢性肾上腺皮质功能减退症的症状以全身乏力、皮肤黏膜色素沉着、电解质紊乱相关表现为核心,可累及多系统,具体表现如下。
一、全身乏力与虚弱感
这是最常见的早期症状,约90%患者以此为首发表现。皮质醇不足导致糖异生减少、肌肉能量代谢障碍,患者常感极度疲劳,日常活动后易加重,休息后难以完全恢复。儿童患者因生长发育需求,乏力更明显,表现为活动耐力下降、易跌倒;老年患者因基础疾病多,症状叠加,常被误认为慢性衰老,需警惕。
二、皮肤黏膜色素沉着
为典型特征性表现,发生率约70%-90%。因促肾上腺皮质激素(ACTH)及β-促黑素分泌代偿性增加,刺激黑色素细胞活性。色素沉着多见于暴露部位(面部、颈部)、摩擦部位(手掌、关节伸侧)、乳晕、腋窝等皮肤褶皱处,呈弥漫性或片状分布,按压不褪色。女性患者乳晕、乳头色素沉着更明显,易与乳腺疾病混淆。
三、电解质紊乱相关症状
醛固酮分泌不足导致肾脏保钠排钾功能下降,水钠丢失引发血容量减少,表现为:①体位性低血压,站立时收缩压下降>20mmHg或舒张压下降>10mmHg,伴头晕、眼前发黑;②低血容量性休克,严重时血压降至80/50mmHg以下,伴四肢湿冷、尿量减少;③高钾血症虽少见,但可诱发心律失常,心电图可见T波高尖。实验室检查可见血钠<130mmol/L,血钾>5.5mmol/L。
四、消化系统与营养代谢异常
食欲减退(约80%患者存在)导致进食量减少,伴恶心、呕吐(尤其晨起明显),可因胃酸分泌不足引发腹胀、便秘,严重时出现肠梗阻表现。皮质醇缺乏影响胃肠蠕动及消化酶活性,长期可致体重下降(平均每月下降1-3kg),儿童患者生长发育迟缓,身高、体重偏离同龄标准,青春期启动延迟2-3年。
五、生殖内分泌异常与应激耐受问题
女性患者因雌激素合成不足及ACTH升高,出现月经紊乱(周期延长或缩短)、闭经(约60%患者),性欲减退、阴毛腋毛稀疏脱落;男性患者表现为阳痿(发生率约50%)、睾丸萎缩。儿童患者生长激素协同作用减弱,骨龄落后2-5岁,若未及时诊断,身高增长速度较正常儿童慢20%-30%。神经系统方面,患者常感情绪低落、抑郁,记忆力减退,严重时出现意识模糊、低血糖性昏迷(多在空腹、感染等应激状态下诱发,血糖<2.8mmol/L)。
特殊人群提示:儿童患者需尽早检测骨龄及生长激素水平;老年患者定期监测血压、电解质,避免因体位性低血压跌倒;孕妇患者肾上腺危象风险增加(约10%病例),需加强肾上腺功能监测。



