骨纤维结构不良的主要体征包括骨骼局部肿胀、畸形、疼痛及病理性骨折，不同类型（单骨型、多骨型及Albright综合征型）的表现存在差异。儿童患者因骨骼生长活跃，易出现肢体短缩或弯曲畸形；成人则多表现为渐进性疼痛或骨折后功能障碍。
一、单骨型骨纤维结构不良
1. 常见于四肢长骨（如股骨、胫骨）及颌骨，多见于儿童和青少年。
2. 受累骨骼局部可出现无痛性肿胀或畸形，活动时轻微疼痛或无明显症状。
3. 随骨骼生长，可能出现肢体长度差异或弯曲畸形，病理性骨折风险较低但仍存在。
4. 颌骨受累时可表现为面部不对称、牙齿错位，咀嚼功能受影响。
二、多骨型骨纤维结构不良
1. 累及2个及以上骨骼，可能伴随皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）或内分泌异常（如性早熟）。
2. 骨骼疼痛较单骨型更明显，活动后加重，严重时影响日常活动。
3. 脊柱、肋骨等中轴骨受累可能导致胸廓畸形或脊柱侧弯，影响呼吸功能。
4. 多骨受累增加病理性骨折风险，尤其在承重骨（如股骨）易发生完全性骨折。
三、Albright综合征相关体征
1. 多骨型基础上叠加皮肤色素沉着（典型咖啡牛奶斑分布于躯干或四肢）。
2. 内分泌异常表现为性早熟（女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征）或甲状腺功能异常。
3. 骨骼病变进展较快，可能出现多发性病理性骨折或骨骼畸形，影响肢体功能。
4. 需警惕合并卵巢、甲状腺等内分泌肿瘤风险，建议定期筛查相关指标。
四、病理性骨折相关体征
1. 多发生于股骨、胫骨等承重骨，骨折前可能无明显诱因，突发疼痛伴活动受限。
2. 骨折部位局部肿胀、压痛，肢体短缩或成角畸形，影像学显示骨折线及骨皮质连续性中断。
3. 儿童患者因骨骼生长活跃，骨折愈合可能延迟，易遗留肢体短缩或关节僵硬。
4. 长期反复骨折可导致骨骼畸形加重，影响步态和日常活动能力。
五、儿童与成人患者的体征差异
1. 儿童患者（尤其是婴幼儿）骨骼病变进展快，可出现肢体短缩、骨骼弯曲，累及长骨时表现为“弓形腿”或“假关节”形成。
2. 青少年患者颌骨受累明显，面部不对称、牙齿发育异常，影响咀嚼和美观。
3. 成人患者骨骼生长趋于稳定，疼痛多为持续性隐痛，活动后加重，病理性骨折后恢复缓慢。
4. 孕妇、老年人等特殊人群因骨密度变化或基础疾病，骨折风险及愈合难度增加，需避免剧烈活动并加强骨骼保护。
