短指是一种因指骨发育不全导致手指长度异常缩短的先天性肢体发育畸形，多数为常染色体显性遗传，主要由HOXD13等基因突变引发，临床以手指骨骼结构异常、功能或外观受影响为特征。
1. 定义与分类
短指特指手指骨节或指骨整体发育短小，外观表现为手指明显短于正常比例，根据受累指骨部位及遗传模式分为不同类型。其中最常见的为短指A1型（Brachydactyly A1），以中节指骨缩短为主，拇指、食指等手指缩短明显；短指B型（Brachydactyly B）则主要累及远节指骨，指甲发育可能受影响。部分类型可能合并多指、并指等其他畸形，称为复合型短指。
2. 病因与遗传机制
短指90%以上为常染色体显性遗传，致病基因主要为HOXD13基因（定位12q13），该基因参与胚胎期指骨发育调控，突变后导致指骨纵向生长受限。若父母一方携带突变基因，子女患病概率约50%；若为隐性遗传或X连锁遗传，发病概率较低但可能伴家族聚集倾向。孕期接触化学毒物、辐射或感染等环境因素可能增加畸形风险，但非主要病因，多数病例无明确环境诱因。
3. 临床表现与诊断
典型表现为手指长度异常（正常指骨数2-3节，短指者指骨节数减少或骨体缩短），拇指常受累，部分患者伴随关节活动轻度受限（如掌指关节活动范围减小）。诊断需结合X线片（显示指骨形态及长度异常）、家族遗传史及基因检测（明确突变类型）。需与生长激素缺乏症（伴身材矮小）、软骨发育不全（伴长骨缩短）等鉴别，后者通常伴随其他骨骼畸形及系统症状。
4. 治疗原则
单纯短指无功能障碍者无需特殊治疗，以心理疏导为主；若影响抓握功能或外观需求，可在青少年骨骼发育稳定后（12-16岁）行手术干预，术式包括截骨延长术（通过牵拉刺激骨再生）、软组织调整术（改善手指外观对称性）。药物治疗无明确疗效，避免低龄儿童使用药物或创伤性操作，优先非药物干预如手指功能训练。
5. 特殊人群提示
儿童患者需关注是否合并多系统畸形（如先天性心脏病），家长应避免过度焦虑，定期（每6个月）评估手指功能及心理状态；青少年因外观差异可能产生自卑心理，需家庭及心理医生共同干预，手术前需通过3D打印模型模拟效果增强信心；成人患者以改善功能为优先目标，需评估指骨稳定性及关节健康，避免因过度追求外观影响手部力学结构；有家族史者生育前应进行遗传咨询及产前基因检测，降低后代患病风险；孕期女性需避免接触致畸因子，定期超声筛查胎儿肢体发育，早发现早干预。
