遗传性肝病主要包括单基因遗传性肝病（如肝豆状核变性、遗传性血色病）、遗传性胆红素代谢异常（如Gilbert综合征）、遗传性胆汁淤积性肝病（如进行性家族性肝内胆汁淤积症）及多基因遗传性肝病（如非酒精性脂肪肝）等类型。
一、单基因遗传性肝病
肝豆状核变性（威尔逊病）：常染色体隐性遗传，铜代谢异常致铜蓄积肝、脑等器官，表现为肝功能异常（ALT、AST升高）、神经症状（震颤、肌张力障碍）。诊断依赖血清铜蓝蛋白降低（<200 mg/L）、24小时尿铜>100 μg。儿童期发病者需避免使用含铜餐具，青少年需定期监测肝功能。
遗传性血色病：常染色体隐性遗传，铁吸收过多，铁蓄积肝、胰腺等。男性发病多于女性（男女比约10：1），表现为皮肤色素沉着、肝肿大，中老年患者需限制红肉摄入，避免铁剂补充。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症：常染色体共显性遗传，α1-抗胰蛋白酶功能缺陷，肝内蛋白酶失衡致肝硬化。成人需避免吸烟（加重肺肝负担），新生儿筛查可早期发现。
二、遗传性胆红素代谢异常
Gilbert综合征：常染色体显性遗传，肝细胞胆红素摄取障碍，表现为间歇性非结合胆红素升高（<85.5 μmol/L），男性青少年多见，诱因包括熬夜、节食。生活中需避免过度劳累，定期复查肝功能。
Crigler-Najjar综合征：常染色体隐性遗传，严重型新生儿期出现高胆红素血症，可致核黄疸。治疗以光疗为主，严重者需肝移植。新生儿需在出生72小时内监测胆红素水平，避免蓝光治疗外的非药物干预。
三、遗传性胆汁淤积性肝病
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）：常染色体隐性遗传，婴幼儿期起病，表现为顽固黄疸、瘙痒。诊断依赖肝穿刺活检（胆汁淤积病理特征），儿童需避免使用对乙酰氨基酚（加重肝损伤），孕妇需提前咨询产科医生。
Alagille综合征：常染色体显性遗传，肝内胆管发育不良，青少年期进展为肝硬化。女性患者因激素波动可能加重胆管损伤，需避免口服避孕药，定期监测门静脉压力。
四、多基因遗传性肝病
非酒精性脂肪肝（NAFLD）：遗传易感性与肥胖、糖尿病共同作用，PNPLA3基因变异增加风险。儿童需控制体重（BMI<25 kg/m2），成人需每周运动≥150分钟，避免高脂饮食。
家族性高胆固醇血症：常染色体显性遗传，低密度脂蛋白受体基因突变致胆固醇蓄积，肝外胆管受累。中老年患者需定期监测血脂（LDL-C<2.6 mmol/L），避免他汀类药物以外的肝毒性药物。
注：遗传性肝病需通过基因检测明确分型，治疗以非药物干预（饮食、运动）为核心，药物仅推荐青霉胺（肝豆状核变性）、熊去氧胆酸（胆汁淤积）等通用名药物，具体方案需由专科医生制定。
