染色体异常是复发性流产的重要原因之一，早期流产中胚胎染色体异常占比约50%-60%，父母染色体结构或数目异常也可导致流产。核心应对措施包括明确异常类型、遗传咨询评估再发风险、必要时通过辅助生殖技术筛选正常胚胎，并结合生活方式调整降低风险。
一、胚胎染色体异常（偶发性）
此类异常多为胚胎自身减数分裂或早期有丝分裂过程中染色体分离错误，父母染色体核型通常正常。因染色体异常胚胎无法正常发育，自然流产为其主要转归，再次发生染色体异常流产的风险较低（约5%-10%）。建议通过胚胎染色体核型分析或基因芯片检测明确异常类型，排除父母染色体异常后，可考虑再次尝试自然受孕，同时注意避免吸烟、酗酒等不良生活方式。
二、父母染色体结构异常（平衡性结构异常）
父母染色体平衡易位、倒位或缺失等结构异常是复发性流产的重要诱因。此类异常携带者自身表型正常，但可导致胚胎染色体失衡（如部分三体、单体或大片段重复/缺失）。常见于35岁以下女性及有反复流产史者，再发风险可达50%-80%。需通过夫妻双方染色体核型分析明确异常来源及类型，建议遗传咨询评估后选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选染色体正常胚胎进行移植，降低流产风险。
三、父母染色体数目异常（非整倍体）
父母配子形成过程中染色体分离失败可导致胚胎非整倍体（如21三体、18三体等），此类异常在复发性流产中占比约1%-3%，多见于高龄女性、长期接触化学物质或接受辅助生殖技术治疗者。需结合夫妻双方既往流产胚胎染色体结果及家族遗传史，通过PGT-A（胚胎非整倍体筛查）选择染色体正常胚胎。对存在反复减数分裂异常的患者，可考虑调整促排卵方案或采用卵母细胞/精子冻融技术降低异常配子风险。
四、特殊人群管理重点
年龄≥35岁女性因卵子质量下降，染色体异常流产风险显著升高，建议孕前1年开始进行遗传咨询，孕前3-6个月补充叶酸及维生素D。既往有流产史者需详细记录流产胚胎染色体结果及流产时间，排查母体基础疾病（如甲状腺功能异常、凝血功能障碍），必要时控制血糖、血压至正常范围。合并自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）者，需在风湿科医生指导下调整免疫抑制剂方案，以降低染色体异常胚胎发生风险。
五、生活方式与心理干预
长期熬夜、精神压力大或接触有毒化学物质（如甲醛、重金属）可增加胚胎染色体异常风险，建议复发性流产患者孕前3个月至孕期避免接触此类物质，保持规律作息及均衡饮食（增加抗氧化食物摄入）。孕期前3个月补充叶酸（0.4-0.8mg/d），避免剧烈运动及情绪波动。心理评估显示焦虑抑郁评分＞7分者，建议联合心理咨询师进行认知行为干预，缓解心理压力对内分泌的影响，间接改善胚胎着床环境。
