孕前检查含夫妻双方基础健康检查（血常规、尿常规、肝肾功能、传染病筛查）及女性妇科超声、男性精液常规检查，遗传咨询包括家族遗传病史评估及高龄、有不良孕产史夫妻的生育指导，孕期保健有定期产检（含不同孕周超声、血压血糖监测）和营养指导，产前筛查与诊断有唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等产前诊断，新生儿筛查在出生后3-7天内进行遗传代谢病筛查且不同人群依情况重视相关检查监测等。
一、孕前检查
1.基础健康检查：包括夫妻双方的血常规检查，可了解是否存在贫血、感染等情况；尿常规检查，评估泌尿系统健康及是否有糖代谢、蛋白代谢异常等；肝肾功能检查，了解肝肾功能状态，因为肝肾疾病可能影响生育及孕期母婴健康；传染病筛查，如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等，这些疾病可能垂直传播给胎儿，需提前干预。2.生殖系统检查：女性需检查妇科超声，了解子宫、卵巢形态及卵泡发育情况等；男性需检查精液常规，评估精子数量、活力、形态等，判断生育能力。
二、遗传咨询
1.家族遗传病史评估：若夫妻双方或家族中有单基因遗传病（如地中海贫血等）、染色体异常遗传病（如唐氏综合征家族史）等情况，需进行遗传咨询，通过详细询问家族病史、绘制系谱图等，评估后代患遗传疾病的风险。2.高龄及特殊情况咨询：对于高龄备孕女性（≥35岁及以上）或有不良孕产史（如多次流产、胎儿畸形史等）的夫妻，遗传咨询可提供更精准的生育指导，包括是否需要进行进一步的产前诊断等。
三、孕期保健
1.定期产检：孕期需按孕周定期进行产检，包括不同孕周的超声检查，早期超声可确定孕周、排查宫外孕等，中晚期超声监测胎儿生长发育、胎位等；血压、血糖监测，孕期需关注血压变化，预防妊娠期高血压疾病，同时监测血糖，预防妊娠期糖尿病，因为这两种疾病均可能影响母婴健康。2.营养指导：孕期需合理补充营养，根据孕周及个体情况补充叶酸等营养素，保证孕妇摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等，以满足胎儿生长发育需求，同时避免营养过剩导致巨大儿等问题。
四、产前筛查与诊断
1.产前筛查：常见的有唐氏筛查，一般在孕15-20周左右进行，通过检测孕妇血清标志物结合孕周等评估胎儿患21-三体、18-三体、神经管缺陷等的风险；无创DNA检测，主要检测胎儿染色体非整倍体异常，相对于唐氏筛查有更高的准确性，适用于唐筛临界风险等情况的进一步评估。2.产前诊断：对于高龄孕妇、唐筛高风险或有其他高危因素的孕妇，可考虑羊水穿刺等产前诊断方法，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，明确胎儿是否存在染色体异常等严重疾病。
五、新生儿筛查
1.遗传代谢病筛查：一般在新生儿出生后3-7天内进行，通过采集足跟血检测，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢病，这些疾病若能早发现早干预，可避免患儿出现智力低下、生长发育迟缓等严重后果。特殊人群方面，高龄孕妇在孕前及孕期需更积极完善孕前检查及产检项目，密切监测自身及胎儿情况；有家族遗传病史的夫妻务必重视遗传咨询，严格遵循遗传咨询给出的评估及监测方案；孕期有特殊情况（如患有妊娠期高血压、糖尿病等）的孕妇需更严格遵循医生制定的产检及治疗方案，以保障母婴健康；新生儿筛查中，对于有高危因素的新生儿（如有家族遗传代谢病病史等）需更密切关注筛查结果及后续随访。
