pku即苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病因苯丙氨酸代谢途径酶缺陷致其蓄积并从尿排出发病机制是编码苯丙氨酸羟化酶基因突变致该酶缺乏或活性降低临床表现有神经系统智力发育落后等、外观头发变黑变黄皮肤白皙及尿液汗液有特殊鼠尿臭味诊断靠新生儿筛查和实验室检查治疗以饮食控制低苯丙氨酸饮食为主需定期监测特殊人群婴儿期靠低苯丙氨酸奶粉喂养要观察生长发育儿童及青少年期关注心理状态保证营养均衡成年期长期维持低苯丙氨酸饮食注意饮食规律定期体检。
pku即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
发病机制
人体苯丙氨酸的正常代谢途径是，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，酪氨酸进一步参与后续的代谢过程。而苯丙酮尿症患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。
临床表现
神经系统：新生儿时期可能表现正常，随着年龄增长，会出现智力发育落后，如语言发育迟缓、学习能力下降等，还可能出现行为异常，如多动、焦虑、抑郁等。部分患儿会有癫痫发作，婴儿期癫痫发作形式多为婴儿痉挛症。
外观：患儿头发会由黑变黄，皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对黑色素合成有影响。
其他：患儿尿液和汗液会有特殊鼠尿臭味。
诊断方法
新生儿筛查：多数国家和地区都将苯丙酮尿症纳入新生儿筛查项目，通常采用新生儿足跟血滤纸血斑检测苯丙氨酸浓度。如果新生儿足跟血苯丙氨酸浓度大于正常参考值，需要进一步复查确诊。
实验室检查：血浆苯丙氨酸浓度测定是确诊的重要依据，患儿血浆苯丙氨酸浓度会显著升高，通常超过1200μmol/L（正常参考值120-360μmol/L）。尿三氯化铁试验对于较大儿童的筛查有一定意义，阳性结果提示苯丙氨酸代谢异常，但该试验特异性不高。
治疗与管理
饮食治疗：饮食控制是主要的治疗方法，需要低苯丙氨酸饮食，给予患儿特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、玉米淀粉等。饮食治疗开始的时间越早越好，一般建议在出生后3个月内开始，这样可以避免神经系统的严重损害。如果治疗较晚，即使以后控制了饮食，智力低下也往往难以恢复。对于成年人患者，也需要继续维持低苯丙氨酸饮食。
定期监测：需要定期监测患儿血浆苯丙氨酸浓度，根据血浆苯丙氨酸浓度调整饮食方案，保证患儿既能够摄入足够的营养满足生长发育需求，又能将苯丙氨酸浓度控制在合适范围（一般控制在120-360μmol/L）。
特殊人群注意事项
婴儿期：婴儿主要依靠低苯丙氨酸奶粉喂养，要严格按照医生的指导选择合适的奶粉，并密切观察婴儿的生长发育情况，包括体重、身高的增长，以及神经系统发育指标等。因为婴儿期是大脑发育的关键时期，苯丙氨酸蓄积对大脑的损害在婴儿期如果没有及时控制，会造成不可逆转的智力损伤。
儿童及青少年期：在饮食控制的基础上，要关注患儿的心理状态，由于智力发育可能落后于同龄人，容易出现自卑等心理问题，需要家长和学校给予更多的关心和心理疏导。同时，要保证患儿的营养均衡，除了低苯丙氨酸食物外，其他营养物质如蛋白质、维生素、矿物质等也要合理摄入，以满足生长发育的需求。
成年期：成年患者需要长期维持低苯丙氨酸饮食，要注意饮食的规律性和科学性，避免擅自改变饮食结构，防止苯丙氨酸浓度波动对身体造成不良影响。同时，要定期进行体检，监测身体各器官的功能，因为长期的苯丙氨酸代谢异常可能会对身体其他系统产生影响，如心血管系统等。
