新生儿足跟血筛查是出生后72小时内采集足跟微量血液，用于早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病及先天性内分泌疾病的重要检查，可显著降低疾病对儿童健康的长期危害。
苯丙酮尿症（PKU）
PKU是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，新生儿期无明显症状，但血液中苯丙氨酸蓄积会不可逆损伤神经系统。筛查阳性后，通过低苯丙氨酸饮食管理可避免智力低下，治疗需持续至青春期后。早产儿若孕周＜37周或出生体重＜2500g，建议纠正胎龄40周后复查血液苯丙氨酸浓度。
先天性甲状腺功能减低症（CH）
CH因甲状腺激素合成或分泌不足，影响骨骼发育与神经传导。若未及时干预，患儿将出现身材矮小、智力落后。筛查阳性者尽早补充左甲状腺素，多数可正常发育，需定期监测甲状腺功能调整剂量。早产儿若出生48小时内筛查，可能因胎龄小导致假阴性，建议满月后复查。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
G6PD缺乏症为X连锁隐性遗传，新生儿暴露于蚕豆、樟脑丸或某些药物（如磺胺类、阿司匹林）后可能诱发急性溶血。筛查阳性者家庭需严格规避上述诱因，定期检查血常规以早期发现溶血风险。有家族史者无论性别均需注意，筛查结果异常时记录详细用药史。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
CAH因肾上腺皮质激素合成酶缺陷，雄激素分泌过多导致婴幼儿性发育异常（女婴假性性早熟、男婴性早熟），同时伴电解质紊乱（低钠血症）。筛查阳性者需早期补充糖皮质激素，维持代谢平衡，避免性发育不可逆损伤。低体重儿筛查阳性后需缩短复查间隔，密切监测血压及电解质变化。
半乳糖血症
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏导致肠道吸收半乳糖后无法代谢，蓄积引发肝肿大、黄疸、低血糖及白内障。筛查阳性者需立即停用乳类，以无乳糖奶粉替代，终身避免含半乳糖食物，预防严重并发症。母亲为哺乳期时，母亲需严格控制饮食，避免通过乳汁传递半乳糖。
特殊提示：早产儿、低体重儿（出生体重＜2000g）、有家族遗传病史的新生儿，建议满月后重新筛查；结果异常者需及时转诊至儿童内分泌科或遗传科，制定个体化治疗方案。
