先天性甲状腺功能低下症（CH）是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的新生儿期及儿童期常见内分泌疾病，核心表现为生长发育迟缓、智力发育障碍及多系统代谢异常，早期筛查与干预可显著改善预后。
一、新生儿期典型表现：
新生儿期（出生后28天内）症状常不典型，多表现为喂养困难（吸吮力弱、吃奶量少），易呕吐；嗜睡，睡眠时间长且不易唤醒；哭声低哑、少哭或不哭；皮肤温度低、四肢凉，前囟门大且闭合延迟；生理性黄疸消退延迟（超过2周）；胎便排出延迟（出生后24小时未排胎便）；便秘（每周排便次数＜3次，粪便干结）。
二、婴幼儿期及儿童期表现：
婴幼儿期（0~3岁）及儿童期（3~12岁）生长发育迟缓：身高增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄（骨龄落后＞2岁），身材矮小（与同年龄、同性别儿童相比低于平均值2个标准差）；骨龄落后导致成年后身高可能显著受限；智力发育障碍：语言发育迟缓（如2岁不会说简单词语）、认知能力差（如记忆力减退、注意力不集中）、学习困难（学校表现落后于同龄人）；运动发育迟缓（如10个月不会独坐、18个月不会独立行走）。
三、代谢异常相关表现：
基础代谢率降低：怕冷（即使环境温度正常也自觉寒冷）；皮肤干燥、粗糙，毛发稀疏、干枯（眉毛外侧1/3脱落）；心率偏慢（安静状态下心率＜100次/分钟），血压偏低；便秘加重（每周排便次数＜3次，粪便干结如羊粪状）；贫血（面色苍白、乏力，血红蛋白低于110g/L）；血脂异常（血浆总胆固醇、甘油三酯升高，易合并动脉粥样硬化风险）。
四、特殊人群表现：
早产儿及低出生体重儿（出生体重＜2500g）：因早产儿甲状腺功能发育更不成熟，症状更早出现且更严重，表现为喂养不耐受（频繁呕吐）、呼吸困难（呼吸频率＜30次/分钟，伴鼻翼扇动）、低血糖风险增加；有家族遗传史者（家族中有先天性甲状腺功能低下症患者）：后代发病风险增加（遗传风险＞10%），症状出现较早（出生后1周内即可出现明显嗜睡），常合并其他先天畸形；合并其他先天畸形者（如先天性心脏病、消化道畸形）：症状叠加，如先天性心脏病（心脏杂音、活动后气促）、消化道畸形（肠梗阻、脐疝）导致喂养困难加重，需优先排查甲状腺功能。
