呆小症有生长发育迟缓（体格生长缓慢、体重增长异常）、智力发育障碍（认知功能受损、学习能力低下）、特殊面容和体态（面容特征、体态表现）、生理功能低下表现（代谢率降低、消化功能异常），儿童患者需及时就医检查，孕妇孕期要保证充足碘摄入预防胎儿患呆小症
一、生长发育迟缓
1.体格生长缓慢：呆小症患儿在婴幼儿期就会出现身高增长明显落后于同龄儿童的情况，其身高低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位以下。这是因为甲状腺激素缺乏会影响骨骼的生长和发育，导致骨龄落后于实际年龄。例如，正常儿童在1-2岁时身高每年增长约7-10cm，而呆小症患儿可能每年身高增长不足4cm。
2.体重增长异常：体重也会低于正常水平，与身高增长迟缓相伴随。甲状腺激素对机体的代谢有调节作用，缺乏时基础代谢率降低，能量消耗减少，从而影响体重的正常增长。
二、智力发育障碍
1.认知功能受损：患儿的智力发育明显落后，表现为记忆力、注意力、思维能力等方面均低于正常儿童。在语言发育上，可能出现说话晚、语言表达能力差等情况。例如，正常儿童在1岁左右开始说出简单的词汇，而呆小症患儿可能2-3岁才开始含糊地表达简单语句。
2.学习能力低下：在学校环境中，呆小症患儿很难跟上正常的学习进度，对知识的接受和理解能力较差，这是由于甲状腺激素对中枢神经系统的发育和功能维持至关重要，缺乏时会影响大脑的正常发育和功能发挥。
三、特殊面容和体态
1.面容特征：面部表现为头大、颈短、颜面臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大且常伸出口外等。这些面容特征是由于甲状腺激素缺乏影响了面部骨骼和软组织的发育所致。
2.体态表现：身体呈矮胖型，躯干相对较长，四肢较短，行走时步态不稳，呈现特殊的蹒跚步态。这与骨骼发育异常以及肌肉力量和协调性受影响有关。
四、生理功能低下表现
1.代谢率降低：患儿体温偏低，皮肤粗糙、干燥，这是因为甲状腺激素缺乏导致基础代谢率下降，产热减少。例如，正常儿童的基础体温在36-37℃左右，而呆小症患儿的基础体温可能低于36℃。
2.消化功能异常：常有食欲减退、腹胀、便秘等表现，这是由于甲状腺激素缺乏影响了胃肠道的蠕动和消化酶的分泌，导致消化功能紊乱。
特殊人群提示
对于儿童患者，一旦发现有上述疑似呆小症的症状，应及时就医进行甲状腺功能等相关检查。因为早期诊断和治疗对于改善预后至关重要，若能在新生儿期通过筛查发现并及时给予甲状腺激素替代治疗，可最大程度地促进患儿的生长发育和智力发育，减少严重并发症的发生。对于孕妇来说，孕期应保证充足的碘摄入，以预防胎儿因甲状腺激素缺乏而发生呆小症。碘是合成甲状腺激素的重要原料，孕妇碘摄入不足可能导致胎儿甲状腺发育不良，从而增加胎儿患呆小症的风险。
