判断肢端肥大需结合典型症状、实验室检查及影像学评估，核心依据包括以下几方面：
一、典型症状观察
1. 面部特征变化：成人患者因骨骺闭合，生长激素持续升高主要表现为面部软组织增生，具体表现为额头变宽、眉弓外扩、下颌前突（“鸟嘴征”）、鼻大唇厚、牙齿间距增宽（齿间隙增大>3mm），严重时可见下颌骨前伸导致咬合困难。
2. 肢端形态改变：手指、脚趾末端软组织增生，手指呈杵状或爪形，穿鞋尺码增加（每年≥1码），佩戴戒指变紧、戴帽后帽檐上翘，部分患者出现指节增粗（拇指远节指骨宽度≥20mm），可伴随活动受限或关节疼痛。
3. 皮肤及毛发异常：皮肤增厚粗糙（“皮革样”改变），面部、手掌、足底多汗，面部油脂分泌增多，体毛（胡须、腋毛）浓密且生长速度加快，部分患者出现色素沉着或黑棘皮症。
4. 内脏系统症状：心脏扩大（左心室肥厚），高血压（收缩压/舒张压≥140/90mmHg），糖尿病（空腹血糖≥7.0mmol/L或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L），睡眠呼吸暂停综合征（夜间打鼾、憋醒），肠道息肉发生率增加（约15%~30%患者出现）。
二、实验室检查指标
1. 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测：IGF-1是生长激素的下游效应分子，半衰期较长（约2~3天），能稳定反映慢性生长激素分泌状态，正常参考范围因年龄、性别存在差异（成人参考值：男性110~210ng/ml，女性90~170ng/ml），IGF-1水平升高（超过参考上限20%以上）提示生长激素过多状态。
2. 生长激素（GH）动态检测：单次GH检测受分泌脉冲性影响（正常成人夜间分泌峰值达20ng/ml），需结合葡萄糖抑制试验，方法为口服75g葡萄糖后30~180分钟连续检测GH，肢端肥大症患者GH水平无法被葡萄糖抑制（峰值>1ng/ml，正常应<0.4ng/ml）。
三、影像学检查手段
1. 垂体MRI平扫+增强：垂体MRI是定位诊断的金标准，可清晰显示垂体瘤（微腺瘤<10mm占70%~80%），表现为垂体窝扩大、鞍内占位，T1加权像低信号或等信号，增强扫描呈轻至中度强化，同时可评估肿瘤是否侵犯海绵窦、视交叉或鞍上区域。
四、特殊人群诊断要点
1. 儿童患者：骨骺未闭合时生长激素过多表现为“巨人症”，身高超过同龄同性别平均水平2个标准差以上（如男性儿童每年身高增长>10cm，骨龄超前2年以上），IGF-1升高，需与甲状腺功能亢进、性腺发育异常等导致的身高异常鉴别。
2. 女性患者：因月经周期波动影响激素水平，部分患者早期症状隐匿，需通过动态GH监测或IGF-1基线值持续升高（排除生理性波动）确诊，合并垂体瘤时多为无功能腺瘤（约60%女性患者无内分泌症状，仅影像学发现占位）。
3. 既往垂体瘤病史患者：术后复查需同时关注IGF-1下降速度（术后6个月应降至参考范围下限）及GH抑制率，若IGF-1持续升高或GH>2ng/ml，提示肿瘤复发风险（复发率约20%~30%）。
