妊娠期间，若孕妇患感染性疾病（如风疹病毒感染）、内分泌代谢性疾病（如未控制糖尿病）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或慢性系统性疾病（如高血压），尤其是妊娠早期（妊娠前12周，器官形成关键期），可能显著增加胎儿畸形风险。
一、感染性疾病
TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）是主要风险因素。妊娠早期感染时，病毒可通过胎盘直接损伤胚胎细胞，导致多器官畸形，如风疹病毒感染致畸率达50%以上，可引发先天性心脏病、白内障、耳聋等。建议孕前筛查TORCH抗体，风疹病毒抗体阴性者需提前接种疫苗。
二、内分泌代谢性疾病
未控制的糖尿病（包括1型和2型糖尿病）是明确致畸高危因素。妊娠早期持续高血糖可干扰胚胎发育信号通路，使胎儿神经管缺陷、先天性心脏病风险升高2~3倍，新生儿低血糖、呼吸窘迫综合征发生率显著增加。妊娠前需通过饮食控制、运动或药物（如胰岛素）将血糖控制在空腹＜5.6mmol/L，餐后2小时＜7.8mmol/L，孕期定期监测血糖。
三、自身免疫性疾病
系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病孕妇，因自身抗体（如抗磷脂抗体）通过胎盘损伤胎儿，可导致心脏传导系统异常（如房室传导阻滞）、血小板减少性紫癜，甚至流产。孕期需每月评估疾病活动度，泼尼松等免疫抑制剂（需遵医嘱使用）可降低炎症对胎儿的影响，但需严格控制用药剂量。
四、慢性系统性疾病
慢性高血压（妊娠合并慢性高血压）或子痫前期是重要风险来源。慢性高血压因胎盘血流灌注不足，增加胎儿生长受限（FGR）、早产风险；子痫前期因全身小血管痉挛，加重胎儿脑、肾等器官缺氧损伤。建议孕前控制血压＜130/80mmHg，孕期低盐饮食、规律运动，定期监测血压，血压＞140/90mmHg时及时就医干预。
有基础疾病的孕妇应提前3~6个月咨询产科医生，制定个性化孕期管理计划，加强孕早期（8~12周）系统超声筛查，降低胎儿畸形风险。
