羊水穿刺主要检查胎儿染色体核型分析（筛查23对染色体数目及结构异常）、染色体微阵列分析（CMA，检测基因组拷贝数变异）、TORCH感染指标（弓形虫、风疹病毒等病原体）、羊水生化指标（AFP、胆红素等）、胎儿血型鉴定（含Rh血型抗原）等，是产前诊断中明确胎儿染色体异常、基因缺陷及感染等问题的关键手段。
一、染色体异常筛查
检查内容为羊水细胞染色体核型分析，可检测21三体、18三体、13三体等常见染色体数目异常，以及染色体平衡易位、倒位等结构异常。高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险或无创DNA检测高风险者，需优先进行此项检查以明确诊断。
二、基因异常检测
采用染色体微阵列分析（CMA）或基因芯片（CNV-seq）技术，检测基因组水平的微小拷贝数变异（如微缺失/微重复综合征），例如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）、15q11.2-q13.1缺失综合征等。其检出范围更广，可辅助诊断多种复杂先天性疾病，适用于有家族遗传病史或胎儿结构畸形超声提示的孕妇。
三、感染与生化指标检测
包括TORCH感染筛查（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等），明确是否存在宫内感染；同时检测羊水AFP（提示胎儿神经管缺陷风险）、胆红素（评估胎儿溶血倾向）及羊水细胞培养的细菌培养，辅助判断胎儿宫内环境是否异常。有不明原因流产史或死胎史的孕妇，需重点关注此项检查以排除感染或生化指标异常导致的风险。
四、胎儿血型与Rh血型不合检测
针对Rh阴性孕妇，检测胎儿血型（ABO血型及Rh血型抗原），结合母体血清抗体水平，评估胎儿是否存在Rh血型不合风险，预防新生儿溶血病（如Rh溶血病）。对于既往有不明原因流产史或死胎史的孕妇，若合并Rh血型不合，需重点关注此项检查以明确胎儿与母体血型是否匹配。
特殊人群温馨提示：年龄≥35岁的高龄孕妇，因胎儿染色体异常风险显著升高，羊水穿刺可直接明确21三体等染色体疾病；有染色体异常家族史的孕妇，需通过染色体核型分析排除遗传因素；Rh阴性孕妇若胎儿为Rh阳性，需密切监测抗体水平，避免新生儿溶血病发生。
