孕检可筛查出胎儿结构发育异常（如先天性心脏病、神经管缺陷）、感染性疾病（如TORCH感染、梅毒）、妊娠并发症（如妊娠期高血压、糖尿病）、染色体异常及遗传疾病，以及孕妇基础疾病（如甲状腺功能异常）等问题，为母婴健康提供关键保障。
一、胎儿结构发育异常
通过超声检查可发现先天性心脏结构异常（如室间隔缺损）、神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体畸形（如短肢畸形）、泌尿系统畸形（如肾盂积水）等。早孕期NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常或结构畸形风险增加，需进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺）。高龄孕妇（≥35岁）、有不良孕产史者，建议在中孕期行胎儿系统超声筛查（大排畸），全面评估胎儿解剖结构。
二、妊娠感染性疾病筛查
TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）可导致胎儿发育迟缓、畸形；乙肝、丙肝病毒感染可能通过母婴传播危害新生儿；梅毒、HIV感染需在早孕期常规筛查，前者可致先天梅毒，后者可能引发早产或胎儿宫内感染。有不洁性生活史、免疫功能低下者，需增加相关病原体检测频率，必要时行病原体定量检测。
三、妊娠并发症及合并症
妊娠期高血压疾病（如子痫前期）可能致胎儿宫内生长受限、早产；妊娠期糖尿病（GDM）需通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）诊断，高血糖可引发巨大儿、新生儿低血糖；胎盘异常（前置胎盘、胎盘早剥）可能导致严重出血。肥胖（BMI≥28）、有高血压病史孕妇需加强血压、血糖监测，子痫前期、GDM高危人群建议提前干预，降低母婴风险。
四、孕妇基础疾病评估与管理
甲状腺功能减退（甲减）需定期检测促甲状腺激素（TSH），影响胎儿神经发育；缺铁性贫血通过血常规和血清铁蛋白评估，优先通过饮食补充铁剂；既往有糖尿病、高血压病史者，孕期需在专科医生指导下管理基础疾病，以非药物干预（饮食、运动）为首选。
五、胎儿染色体异常及遗传疾病筛查
早期唐筛（孕11-13+6周）联合NT超声筛查21三体综合征风险；无创DNA产前检测（NIPT）适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险孕妇，对常见三体综合征检出率较高；羊水穿刺（孕16-22周）可确诊染色体异常。有遗传病家族史者，建议行羊水穿刺或NIPT高风险基因检测，明确胎儿染色体情况，避免遗传疾病患儿出生。
