混合性结缔组织病（MCTD）是一种以系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎等多种结缔组织病症状重叠为特征的自身免疫性疾病，病因可能涉及遗传易感基因、环境触发因素（如病毒感染）及免疫异常激活。
一、MCTD的临床亚型主要根据核心症状表现分类。1. 系统性红斑狼疮样亚型：占比60%~70%，表现为面部蝶形红斑、口腔溃疡、光敏感、蛋白尿，抗核抗体（ANA）及抗U1RNP抗体阳性率高。2. 系统性硬化症样亚型：以雷诺现象、皮肤增厚变硬、吞咽困难为特点，抗着丝点抗体或抗Scl-70抗体阳性，易进展为间质性肺疾病。3. 多发性肌炎/皮肌炎样亚型：有对称性近端肌无力、肌痛、向阳疹，肌酸激酶（CK）水平升高，抗Jo-1抗体阳性，易合并间质性肺病和关节炎。4. 类风湿关节炎样亚型：表现为对称性多关节炎（手、腕为主）、晨僵，类风湿因子（RF）阳性，关节畸形风险低但易出现胸膜炎、心包炎等。
二、MCTD的发病年龄特点。1. 发病高峰年龄集中在15~40岁，女性占比约1:4~1:6，儿童和老年患者也可发病。儿童患者常以关节痛、发热、皮疹为首发症状，病程进展快，需警惕心脏传导系统受累。老年患者起病隐匿，以乏力、关节痛、皮肤干燥为主，易合并心血管疾病，需注意药物相互作用。
三、MCTD的治疗原则。1. 优先非药物干预：强调休息与适度活动结合，戒烟限酒，增加富含维生素C、Omega-3的食物（如深海鱼、新鲜蔬果），减轻炎症反应。2. 药物治疗个体化：以缓解症状、控制炎症为目标，常用非甾体抗炎药（如布洛芬）、抗疟药（如羟氯喹）、糖皮质激素（如泼尼松）短期控制急性炎症，严重内脏受累时联用免疫抑制剂（如环磷酰胺、甲氨蝶呤）。3. 治疗监测：定期查血常规、肝肾功能，避免长期用激素导致骨质疏松，儿童患者避免影响骨骼发育药物，老年患者需警惕多药相互作用。
四、特殊人群注意事项。1. 孕妇：孕期需风湿科与产科联合管理，妊娠前3个月禁用甲氨蝶呤、环磷酰胺等致畸药，可用羟氯喹维持，监测抗磷脂抗体预防血栓，产后激素需缓慢减量。2. 老年患者：多合并高血压、糖尿病，优先选择副作用小的药物，加强关节康复锻炼（如温水浴、关节主动活动），定期评估跌倒风险。3. 儿童患者：需儿科风湿科指导，避免影响骨骼发育药物，心理支持结合药物治疗，定期复查生长激素水平及骨密度。
