唐筛（唐氏筛查）是孕期通过检测孕妇血液或结合超声指标，在孕中期（15-20周+6天）或早期（11-13周+6天）筛查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，以评估胎儿染色体疾病和结构异常的患病概率，仅为概率性筛查，非确诊手段。
一、核心筛查目标
21-三体综合征（唐氏综合征）：主要筛查对象，患儿因21号染色体三体，表现为智力低下、发育迟缓，伴先天性心脏病、消化道畸形等多发畸形，活产率低且生活质量差。
18-三体综合征（爱德华氏综合征）：18号染色体三体导致严重多发畸形（如心脏缺陷、肢体畸形），多数胎儿宫内死亡或出生后短时间内夭折，存活者需长期护理。
开放性神经管缺陷（ONTD）：包括无脑儿、脊柱裂等，因神经管闭合不全导致神经系统发育障碍，无脑儿无法存活，脊柱裂可致终身瘫痪、大小便失禁等严重后遗症。
二、检测方法及指标
早期唐筛（孕11-13周+6天）：结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度（正常＜2.5mm），并检测孕妇血清中PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）、β-HCG（人绒毛膜促性腺激素β亚基）等指标，综合计算胎儿染色体异常风险。
中期唐筛（孕15-20周+6天）：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）水平，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，运用风险计算公式得出21-三体、18-三体及ONTD的风险值。
三、不同风险人群的筛查重点
高龄孕妇（年龄≥35岁）：因卵子老化，21-三体风险随年龄显著升高，唐筛结果可能出现偏差，建议直接选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺明确诊断。
有家族史或不良孕产史者：曾生育过染色体异常患儿或家族中有遗传病史者，需在孕早期结合NIPT或羊水穿刺增加筛查精准度，避免漏诊。
肥胖孕妇（BMI≥28）：体重影响血清学指标稳定性，可能导致唐筛假阴性或假阳性，建议优先NIPT或超声筛查，确保结果可靠。
四、筛查结果异常的后续处理
高风险结果（如21-三体风险≥1/270）：需进一步行无创DNA产前检测复核，或直接羊水穿刺（孕16-22周最佳）确诊，羊水穿刺为染色体诊断金标准，可明确胎儿染色体核型。
低风险结果（如＜1/270）：仍需坚持常规产检（如孕20-24周系统超声排畸），因唐筛存在约5%-10%假阴性率，无法完全排除染色体异常。
确诊异常的孕妇：需在遗传科、产科等多学科团队评估下，结合家庭意愿及胎儿预后制定方案，必要时终止妊娠，同时关注孕妇心理干预与产后康复支持。
