混合性结缔组织病是具有多种疾病临床特征、血清存高滴度抗核核糖核蛋白抗体的自身免疫病，有皮肤、关节肌肉、内脏受累等表现，实验室检查有自身抗体等特点，依相关标准诊断，需一般和药物治疗，预后个体差异大，早期诊断规范治疗可改善预后且不同人群预后有差异。
临床表现方面
皮肤表现：患者可能出现雷诺现象，这在女性患者中较为常见，表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的典型变化过程，与血管痉挛等因素有关；还可能有面部红斑，类似系统性红斑狼疮的蝶形红斑，但相对较轻；皮肤也可能出现硬化表现，类似系统性硬化症，但程度可能不同。
关节肌肉表现：关节受累较为常见，可出现关节疼痛、肿胀等，类似类风湿关节炎的表现，但一般畸形较少见；肌肉方面可出现肌无力、肌痛等，类似于多发性肌炎的表现，影响患者的肢体活动等功能，对于儿童患者可能影响其生长发育相关的肢体运动功能。
内脏受累表现：可累及肾脏，出现蛋白尿、血尿等肾脏损害表现；累及心脏时，可能出现心包炎、心肌炎等；累及肺部时，可出现肺间质病变等，影响患者的呼吸功能，对于有基础肺部疾病病史的患者可能加重病情。
实验室检查特点
自身抗体：血清中抗nRNP抗体阳性是其重要特征，滴度通常较高，这对疾病的诊断有重要意义。与其他自身免疫性疾病的自身抗体谱不同，可借此进行鉴别诊断。
血常规等检查：可能出现血常规异常，如白细胞减少、血小板减少等，不同年龄、性别患者可能因基础健康状况不同而有不同的表现差异，例如儿童患者可能因免疫系统发育特点，在疾病活动时更易出现血常规异常的变化。
诊断标准
目前常用的诊断标准包括Sharp标准等，主要依据临床表现、实验室检查等综合判断。例如具备雷诺现象、手肿胀、抗nRNP抗体阳性等相关指标来进行诊断。在不同年龄人群中，诊断时需考虑年龄相关的生理差异对临床表现的影响，如儿童患者的生长发育相关表现可能不典型，需要更细致地评估各项指标。
治疗原则
一般治疗：对于有雷诺现象的患者，要注意保暖，避免寒冷刺激，这对女性患者尤为重要，因为女性相对更易受温度变化影响出现雷诺现象加重；对于关节肌肉受累的患者，要注意适当的关节活动和休息，根据年龄和身体状况制定合适的运动康复计划。
药物治疗：根据患者具体受累脏器等情况使用药物，如出现内脏受累可能需要使用免疫抑制剂等药物，但具体药物的选择和使用需严格遵循疾病诊疗规范，同时考虑不同人群的差异，如儿童患者在药物选择上需更加谨慎，避免使用对生长发育有明显影响的药物。
预后情况
总体来说，混合性结缔组织病的预后个体差异较大。部分患者病情相对稳定，而部分患者可能出现脏器进行性损害。早期诊断和规范治疗有助于改善预后，不同年龄、性别患者的预后也可能因病情控制情况等不同而有差异，例如年轻患者如果能早期得到有效控制，预后相对较好，而老年患者可能因基础健康状况等因素预后相对复杂。
