高通量基因测序产前筛查对年龄≥35岁、有染色体异常胎儿生育史、血清学筛查高风险的孕妇建议进行，年龄＜35岁且无高危因素的孕妇可据意愿等综合考虑是否进行，还需结合个体生活方式、家族病史等情况综合判断，若有长期接触可能致染色体异常有害物质生活史或家族有明确染色体异常相关遗传病史即使低危也可能建议进行以排查胎儿染色体风险。
一、适用高危人群的必要性
对于年龄≥35岁的孕妇，由于自身卵子质量下降，胎儿患染色体异常疾病的风险显著升高，高通量基因测序产前筛查能较为精准地检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体疾病，通过该筛查可提前知晓胎儿染色体状况，以便后续采取相应医学措施，此情况下建议进行高通量基因测序产前筛查；有染色体异常胎儿生育史的孕妇，再次妊娠时胎儿复发染色体异常的风险较高，高通量基因测序产前筛查可辅助明确本次妊娠胎儿染色体情况，故这类孕妇通常建议进行；血清学筛查提示高风险的孕妇，血清学筛查只是初步评估风险，高通量基因测序产前筛查能进一步精准检测染色体情况，从而更准确判断胎儿染色体状态，所以也建议进行。
二、低危人群可选择的情况
对于年龄＜35岁且无上述高危因素的孕妇，高通量基因测序产前筛查并非强制性要求。这类孕妇可根据自身意愿及经济等因素综合考虑是否进行。若选择不进行，也需通过常规产检等其他方式密切监测胎儿发育情况，但需知晓相比有高危因素的人群，其通过该筛查进一步精准排查染色体异常的优势相对不突出，但常规产检中的超声等检查也能从结构等方面进行初步评估。
三、需结合个体情况综合判断
在决定是否进行高通量基因测序产前筛查时，还需综合考虑孕妇的生活方式、家族病史等因素。例如，若孕妇有长期接触可能导致染色体异常的有害物质（如辐射等）的生活史，即使年龄等因素看似低危，也可能需要更精准地通过该筛查来排查胎儿染色体风险；若家族中有明确的染色体异常相关遗传病史，即便孕妇自身年龄等无高危因素，也应建议进行高通量基因测序产前筛查以更全面评估胎儿情况，充分体现因人而异的个体化医疗考量。
