朊蛋白病是一类由朊蛋白异常折叠引发的神经系统退行性疾病，患者需注意尽早识别典型症状（如认知障碍、运动异常）、严格防控传播风险（医源性与遗传型）、强化支持治疗（营养与并发症预防）及特殊人群护理（如儿童遗传咨询、老年多病症管理），以提升生活质量与安全性。
一、早期识别与诊断注意事项
- 典型症状包括进行性认知功能下降、肢体震颤、肌阵挛及步态异常，若3-6个月内出现上述症状且无明确病因，需高度警惕。
- 诊断依赖脑脊液14-3-3蛋白检测、脑电图周期性同步放电特征及脑组织活检，确诊需专业医疗机构完成，避免自行用药或延误。
- 家族遗传型患者需主动告知家族成员症状发展，建议40岁以上无症状亲属定期接受朊蛋白基因检测，筛查风险。
- 医源性传播需严格规范操作：神经外科手术器械需专用高温灭菌（134℃高压灭菌18分钟以上），避免共用注射器与生物制品（如生长激素、硬脑膜移植物）。
- 患者分泌物、血液及组织样本需按生物安全等级处理，医护人员需穿防护装备，避免皮肤黏膜直接接触污染物。
- 遗传型患者家属应避免与患者共用餐具、牙刷等个人物品，需由遗传咨询师评估后代患病概率，制定生育计划。
- 吞咽困难患者采用软食或鼻饲，预防误吸；肢体僵硬者每日进行轻柔关节活动，避免肌肉萎缩与深静脉血栓。
- 认知障碍患者需家属24小时陪护，使用防走失手环，家中移除尖锐物品，地面防滑处理，降低跌倒风险。
- 终末期患者以镇痛、镇静等对症治疗为主，优先选择非药物干预改善睡眠与舒适度，临终关怀需提前规划，提升生命质量。
- 儿童患者（罕见）需由遗传科医生排查基因突变，家族成员需接受基因检测，若为显性遗传，后代患病概率50%，需全程心理支持。
- 老年患者（常见于散发型）常合并高血压、糖尿病，需调整药物种类，避免肝肾功能负担加重，定期监测电解质与血常规。
- 孕妇（若涉及遗传风险）需在孕早期完成基因检测，避免高危职业（如神经外科），产后避免母乳喂养，减少新生儿感染可能。
