石男症为先天性阴茎发育异常属男性假两性畸形表现为外生殖器不同程度女性化，病因是胚胎发育中雄激素合成障碍或作用缺陷相关基因异常，分类有雄激素不敏感综合征（核型46XY、雄激素受体异常致外生殖器女性化等）与5α-还原酶缺乏症（基因缺陷致睾酮难转化双氢睾酮、新生儿外生殖器似女青春期后有男性化表现等），诊断靠染色体检查、性激素水平测定、基因检测，治疗按分型个体化，儿童需遵循儿科安全护理原则选合适干预时机，成年要关注性别认同等提供人文关怀综合考量相关因素。
一、定义
石男症属于先天性阴茎发育异常，是男性假两性畸形的一种病症，表现为患者外生殖器呈现不同程度的女性化特征。
二、病因
主要是胚胎发育过程中雄激素合成障碍或雄激素作用缺陷所致，涉及相关基因异常等因素影响雄激素的正常合成与发挥作用过程。
三、分类及临床表现
（一）雄激素不敏感综合征
患者染色体核型为46，XY，但体内雄激素受体异常，致使雄激素不能正常发挥作用，外生殖器表现为女性外观，有阴道，但无子宫和输卵管，睾丸通常位于腹腔或腹股沟等部位。
（二）5α-还原酶缺乏症
因5α-还原酶基因缺陷，导致睾酮不能转化为双氢睾酮，影响外生殖器男性化，新生儿期外生殖器似女性，青春期后可出现阴茎增大等男性化表现，但会有其他相应伴随表现。
四、诊断方法
（一）染色体检查
核型分析可鉴别染色体性别，如雄激素不敏感综合征患者核型为46，XY。
（二）性激素水平测定
检测睾酮、雌二醇等性激素水平，了解激素分泌情况，辅助判断病因。
（三）基因检测
针对相关致病基因进行检测，如5α-还原酶缺乏症可检测相关基因是否存在突变等。
五、治疗考量及特殊人群注意事项
（一）治疗原则
根据具体分型采取个体化治疗，例如雄激素不敏感综合征患者可能需要考虑性别重置手术，在手术选择等方面需综合考虑患者年龄、心理等多方面因素。
（二）特殊人群注意事项
对于儿童患者，遵循儿科安全护理原则，选择合适的干预时机，避免不恰当的早期处理对儿童身心发育造成不良影响；对于成年患者，要充分关注其性别认同、心理状态等，提供人文关怀，在治疗决策时综合考量其生活方式、病史等因素，确保治疗方案兼顾身体与心理需求。
