畸形筛查需分阶段进行，早孕期（11-13周）和中孕期（15-20周）为关键窗口期，系统超声（20-24周）是结构畸形筛查的核心手段，特殊人群（高龄、高危）需个体化调整筛查时机。
一、早孕期NT筛查（11-13周）
孕11-13周是早孕期NT（胎儿颈部透明层）筛查的黄金时段，此时胎儿大小适中，NT测量不受孕周影响。研究显示，该阶段异常检出率达60%-70%，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）可进一步提高准确性。建议在此期间完成，超过14周后，NT可能因胎儿体位或颈部透明层吸收而消失，导致结果误差。
二、中孕期血清学筛查（15-20周）
中孕期血清学筛查（唐氏综合征风险评估）推荐15-20周进行，通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周计算风险值。早于15周因胎儿激素水平不足易致误差，晚于20周则可能错过后续干预窗口。该筛查对21三体综合征检出率约60%-70%，需与医生沟通选择“早+中”联合筛查或单独中孕期筛查。
三、无创DNA产前检测（12-22周）
无创DNA产前检测（NIPT）适用于低风险孕妇，最佳孕周为12-22周，尤其对21三体综合征等染色体异常检出率超99%。孕12周后胎儿游离DNA浓度稳定，可有效降低侵入性检查风险。对高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险者，NIPT可作为一线筛查手段，阳性者需进一步行羊水穿刺确诊。
四、中晚孕期系统超声筛查（20-24周）
20-24周是中晚孕期系统超声筛查的核心时段，此时胎儿各器官已基本形成，羊水适量，便于全面观察结构异常。临床数据显示，该阶段可检出约80%的严重畸形（如心脏缺陷、神经管畸形）。建议提前1-2个月预约，检查前无需空腹，若胎儿体位不佳（如俯卧），可适当活动后复查，避免漏诊。
五、特殊人群筛查时机调整
高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史、既往流产/畸形史等高危孕妇，建议提前至孕11周开始筛查，首选NT+血清学联合检测。若NIPT阳性或超声异常，需在孕16-22周行羊水穿刺或绒毛膜取样确诊。羊水穿刺最佳孕周为16-22周，过早可能致流产风险，过晚则错过干预时机。
