马氏综合症有体型异常表现为四肢细长呈蜘蛛指趾样、胸廓畸形影响心肺功能；心血管系统有主动脉扩张夹层及二尖瓣脱垂；眼部有晶状体脱位影响视力；呼吸系统有肺大疱可能致气胸；神经系统有少数患者可现蛛网膜下腔出血等症状。
体型异常：马氏综合症患者常出现四肢细长，手指、脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，这是由于长骨过度生长所致。例如，患者的手指会异常修长，远远超出正常人的手指比例，这是因为其体内的纤维母细胞生长异常，导致骨骼发育出现问题。
胸廓畸形：部分患者会有胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸。漏斗胸表现为胸骨凹陷，鸡胸则是胸骨向前突出，这些胸廓畸形会影响心肺功能，因为胸廓的异常会改变胸腔的容积，进而影响心脏和肺部的正常工作。在儿童时期，胸廓畸形可能会随着生长发育而逐渐加重，影响呼吸功能和身体外观，给患儿带来心理压力。
心血管系统症状
主动脉扩张和夹层：这是马氏综合症最严重的心血管表现之一。主动脉壁中层的弹性纤维发育异常，导致主动脉逐渐扩张。随着病情进展，主动脉可能发生夹层，即主动脉内膜撕裂，血液进入中层，这是非常危急的情况，可引起剧烈胸痛等症状，若不及时治疗，可能危及生命。在青壮年人群中，马氏综合症导致的主动脉夹层较为常见，一旦发生，死亡率较高。
二尖瓣脱垂：约有50%-80%的马氏综合症患者会出现二尖瓣脱垂。二尖瓣脱垂会导致心脏杂音，影响心脏的正常血流动力学。患者可能会感到心悸、气短等不适，尤其是在活动后症状可能会加重。对于儿童患者，二尖瓣脱垂可能在生长发育过程中逐渐显现，需要定期进行心脏超声检查来监测病情变化。
眼部症状
晶状体脱位：马氏综合症患者常出现晶状体脱位，多为向上方和颞侧脱位。晶状体脱位会影响视力，导致视力下降、散光等问题。儿童时期如果出现晶状体脱位，会影响视觉发育，可能导致弱视等问题，需要及时进行眼科评估和相应的治疗，如佩戴合适的眼镜或考虑手术治疗。
其他系统症状
呼吸系统：部分患者可能有肺大疱等呼吸系统问题，肺大疱可能破裂导致气胸，引起突发的胸痛、呼吸困难等症状。在青少年时期，肺大疱的发生可能与马氏综合症导致的肺部结构异常有关，需要注意避免剧烈运动等可能诱发气胸的因素。
神经系统：少数患者可能出现蛛网膜下腔出血等神经系统症状，这是由于脑血管壁的弹性纤维发育异常，导致血管容易破裂出血。对于有马氏综合症家族史的人群，尤其是青少年，需要提高对神经系统症状的警惕，一旦出现头痛、呕吐等疑似神经系统出血的症状，应立即就医。
