眼肌型重症肌无力诊断核心要点：需结合典型症状（上睑下垂、复视等波动性眼肌症状）、疲劳试验阳性、电生理检查及乙酰胆碱受体抗体检测综合判断，症状持续超12个月且排除其他疾病可辅助确诊。
一、典型临床症状与体征
- 上睑下垂：多为双眼发病，可单侧起病，表现为晨起轻、下午或疲劳后加重，遮盖患眼后对侧眼睑可代偿性下垂，可伴眼球转动受限。
- 复视与眼球活动障碍：因眼外肌受累出现双像，向特定方向注视时加重，可累及内直肌、外直肌等，导致眼球运动受限，严重时眼球固定。
- 症状波动性：符合“晨轻暮重”特点，活动后加重、休息后缓解，持续用力眨眼或睁眼动作后，上睑下垂程度增加。
- 合并症状：部分患者可伴吞咽、构音或肢体无力，但眼肌症状突出，需与全身型重症肌无力早期鉴别。
二、辅助检查手段
- 重复神经电刺激：低频刺激（2-3Hz）尺神经或腋神经，波幅递减>10%为阳性，对眼肌型重症肌无力特异性较高，可重复检测。
- 单纤维肌电图：检测肌纤维间同步性，颤抖值（Jitter）延长>55μs提示神经-肌肉接头传递障碍，阳性率高于重复神经电刺激。
- 乙酰胆碱受体抗体检测：血清乙酰胆碱受体抗体阳性率约50%-70%，眼肌型患者可能阴性，需结合临床综合判断。
- 胸腺影像学检查：胸部CT排查胸腺增生或胸腺瘤，约15%-20%眼肌型患者胸腺异常，需结合症状及抗体结果决定是否活检。
三、鉴别诊断要点
- 先天性上睑下垂：自幼发病，症状稳定无波动性，AChR-Ab阴性，无晨轻暮重，无家族史可排除遗传因素。
- 动眼神经麻痹：单侧起病，伴瞳孔散大、眼球固定，症状无波动性，病因多为外伤、糖尿病或动脉瘤压迫，头颅CT可明确。
- 甲状腺相关眼病：伴甲状腺功能异常，眼外肌肥大呈“纺锤形”，眼球突出，可累及多条眼肌，T3、T4指标异常可鉴别。
- 糖尿病性眼肌麻痹：单侧动眼神经麻痹多见，血糖控制不佳时出现，症状与血糖波动相关，无晨轻暮重，AChR-Ab阴性。
四、特殊人群诊断注意事项
- 儿童患者：症状不典型，可表现为斜视、歪头视物，抗体检测阳性率低（<30%），需避免过度依赖抗体检测，动态观察症状是否波动。
- 老年患者：易合并高血压、糖尿病等基础病，症状可能被掩盖，需记录症状与血压、血糖的关系，疲劳试验需延长至15分钟以上。
- 女性患者：妊娠期因激素波动可能加重眼睑下垂，围绝经期症状易反复，需结合月经周期调整诊断周期，优先非药物干预。
- 合并胸腺瘤患者：约10%眼肌型患者伴胸腺瘤，需增加胸部增强CT检查，术后症状缓解率较高，年龄>40岁者需警惕胸腺病变。
