早筛是通过医学检查手段早期发现潜在疾病或健康风险因素的过程,包括肿瘤早筛(肿瘤标志物检测、影像学早筛)、常见慢性病早筛(糖尿病、高血压早筛)、遗传性疾病早筛(基因检测),具体检查项目依个体多方面因素确定,可在疾病早期或无症状阶段发现问题以采取有效干预措施提高治疗效果和预后

肿瘤早筛:
肿瘤标志物检测:如癌胚抗原(CEA)可辅助监测消化道等多种肿瘤,甲胎蛋白(AFP)对肝癌筛查有重要意义,糖类抗原125(CA125)与卵巢癌等相关。这些标志物在血液等体液中的水平变化可能提示肿瘤的存在,但需结合临床症状及其他检查综合判断。对于有肿瘤家族史的人群,定期进行相关肿瘤标志物检测能更早发现潜在问题;长期吸烟人群,进行肺癌相关肿瘤标志物检测及肺部影像学检查早筛肺癌等。
影像学早筛:低剂量螺旋CT是肺癌早筛的重要手段,能发现肺部早期的小结节等病变;乳腺钼靶检查用于乳腺癌早筛,可发现乳腺内的微小钙化等异常;胃镜可用于消化道肿瘤早筛,能直接观察食管、胃、十二指肠的黏膜情况,发现可疑病变进行活检;肠镜可用于结直肠癌早筛,早期发现肠道息肉、肿瘤等病变。不同生活方式人群早筛侧重点不同,长期酗酒、有慢性肝病的人群需更密切进行肝癌相关早筛;长期高盐饮食、有消化道疾病家族史的人群应重视消化道肿瘤早筛。
常见慢性病早筛:
糖尿病早筛:空腹血糖检测和糖耐量试验是常用方法。空腹血糖≥7.0mmol/L或糖耐量试验2小时血糖≥11.1mmol/L可辅助诊断糖尿病,而空腹血糖在6.1-7.0mmol/L之间的空腹血糖受损,以及糖耐量试验2小时血糖在7.8-11.1mmol/L之间的糖耐量减低属于糖尿病前期,是早筛重点关注的人群。有肥胖、缺乏运动、有糖尿病家族史等生活方式或病史因素的人群需定期进行血糖早筛。
高血压早筛:血压测量是基本方法,收缩压在120-139mmHg和(或)舒张压在80-89mmHg之间为正常高值血压,属于高血压前期,是早筛需关注的状态。有家族高血压史、长期高盐饮食、精神压力大等情况的人群要经常监测血压,早期发现血压异常。
遗传性疾病早筛:
基因检测:通过采集外周血等样本进行基因检测,可发现某些遗传性疾病相关的基因变异。例如,BRCA1/BRCA2基因检测对于有乳腺癌、卵巢癌家族史的人群,能早期评估患相关遗传性乳腺癌、卵巢癌的风险;地中海贫血基因检测可用于有地中海贫血家族史的人群早筛,了解是否携带相关致病基因。对于有遗传性疾病家族史的人群,基因检测早筛能提前知晓风险,采取相应的预防措施,如针对性的产检等。
早筛的具体检查项目需根据个体的年龄、性别、家族病史、生活方式等多方面因素综合确定,通过早筛可在疾病早期甚至无症状阶段发现问题,从而采取更有效的干预措施,提高疾病的治疗效果和预后。