产前筛查包括血清学筛查在孕十五至二十周检测相关指标评估胎儿患相关缺陷风险，早孕期超声于孕十一至十三加六周观察颈项透明层厚度结合年龄评估唐氏综合征风险，中孕期超声在孕二十至二十四周左右系统筛查胎儿结构并关注软指标辅助评估染色体异常风险，无创产前基因检测孕十二周后采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA针对特定染色体非整倍体异常且不能替代确诊检查，有家族遗传病史、高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿等特殊人群产前筛查项目需据情况适当调整或增加针对性检测且需遵循循证医学保证科学性准确性。
一、血清学筛查
1.唐氏综合征筛查：通常在孕15~20周进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险。例如，21-三体综合征风险值通常以1/270为临界值，高于此值提示高风险。
二、超声筛查
1.早孕期超声筛查：孕11~13+6周进行，主要观察胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加，同时结合孕妇年龄等综合评估唐氏综合征风险。
2.中孕期超声筛查：孕20~24周左右进行系统超声筛查，全面检查胎儿结构，排查先天性畸形，同时关注侧脑室增宽、鼻骨发育等超声软指标，辅助评估染色体异常风险。
三、无创产前基因检测（NIPT）
孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，主要针对21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体异常，准确性较高，尤其适用于血清学筛查临界风险或有特殊遗传风险的孕妇，但需注意其不能替代羊水穿刺等确诊性检查。
对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾生育过染色体异常患儿等特殊人群，产前筛查项目可能需根据具体情况适当调整或增加针对性检测，但均需遵循循证医学依据，确保筛查的科学性与准确性。
