血清学筛查分孕早期检妊娠相关血浆蛋白A与人绒毛膜促性腺激素β亚基在11至13周+6天及孕中期检甲胎蛋白等在15至20周+6天评估胎儿染色体等风险，超声筛查有颈项透明层厚度检测在11至13周+6天及系统超声大排畸在20至24周筛查相关问题，特殊人群如高龄等可在12周后做无创产前基因检测，NIPT高风险等需在16至22周做羊水穿刺等有创检查且不同孕妇需医生据个体情况定个性化筛查方案。
一、血清学筛查项目及时间
1.孕早期血清学筛查：主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG），通常在妊娠11~13+6周进行。通过检测这两项指标，结合孕妇年龄等因素，评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险。
2.孕中期血清学筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，一般在妊娠15~20+6周进行。该筛查可辅助评估胎儿染色体异常风险及神经管缺陷等情况。
二、超声筛查项目及时间
1.NT（颈项透明层厚度）检测：属于超声筛查范畴，在妊娠11~13+6周进行。通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度，若厚度异常提示胎儿可能存在染色体异常等问题。
2.系统超声大排畸检查：通常在妊娠20~24周进行，通过超声详细检查胎儿各器官结构，筛查胎儿是否存在先天性结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。
三、特殊人群相关筛查补充
对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史孕妇或血清学筛查临界风险孕妇等特殊人群，可考虑在妊娠12周后进行无创产前基因检测（NIPT），进一步评估胎儿染色体非整倍体异常风险；而对于NIPT高风险或其他高危情况的孕妇，可能需要在妊娠16~22周进行羊水穿刺等有创检查以明确诊断，但有创检查存在一定流产等风险，需充分评估后谨慎选择。此外，不同孕妇的具体筛查时间和项目需结合个体情况，由医生根据孕妇病史、身体状况等综合判断后制定个性化筛查方案。
