大肠癌的确诊需结合内镜检查、影像学检查、肿瘤标志物检测及病理检查等手段。其中，内镜检查是发现可疑病变并获取组织样本的关键，影像学检查辅助评估肿瘤范围，肿瘤标志物提供辅助参考，病理检查是最终确诊依据。
一、内镜检查
内镜检查是确诊大肠癌的核心手段，包括结肠镜和乙状结肠镜。结肠镜可直接观察全结肠及直肠，发现可疑病变时取活检进行病理诊断，是诊断金标准；乙状结肠镜主要用于观察直肠和乙状结肠，适用于部分筛查或不适合全结肠镜检查的人群。年龄≥50岁、有结直肠癌家族史、长期吸烟饮酒或高脂饮食者，建议从40岁开始定期筛查。
二、影像学检查
影像学检查用于评估肿瘤局部浸润及转移情况，常用方法包括CT、MRI和PET-CT。CT平扫或增强可显示肿瘤大小、与周围组织关系及淋巴结转移，常用于术前分期；MRI对盆腔软组织分辨率高，适用于评估肿瘤侵犯深度和盆腔淋巴结；PET-CT可发现全身潜在转移灶，对疑似转移者优先推荐。肾功能不全者行增强CT需提前告知医生，避免造影剂肾损伤风险。
三、肿瘤标志物检测
肿瘤标志物检测是辅助诊断手段，常用指标包括癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）。CEA在约40%-50%的大肠癌患者中升高，特异性较低，但可用于术后复发监测；CA19-9在胰腺癌、胆管癌等疾病中也可能升高，对结直肠癌的敏感性约30%-50%，需结合其他检查判断。胰腺炎、胆道梗阻患者CA19-9可能升高，需排除干扰因素。
四、病理检查
病理检查是确诊大肠癌的最终依据，需通过活检或手术切除组织获取样本。肠镜下活检是常见方式，适用于早期或疑似病变；手术切除标本需进一步病理分析，明确肿瘤类型、分化程度及浸润深度。病理报告中的“组织学类型”“分化程度”“淋巴结转移情况”等信息对治疗方案制定至关重要，是确诊的唯一金标准。
有结直肠息肉病史、炎症性肠病（如溃疡性结肠炎）病史的人群，需每1-2年进行一次内镜复查；高危人群（如家族性腺瘤性息肉病患者）建议缩短检查间隔并增加监测频率。筛查结果异常者应及时转诊至消化专科，遵循临床医生指导进行下一步诊疗。
