眼遗传病是因遗传物质（基因、染色体等）改变引起的眼部疾病，具有家族遗传倾向，发病多始于出生后或婴幼儿期，可通过遗传方式传递给后代，常见类型包括单基因、多基因、染色体病及线粒体病等。
一、单基因遗传性眼病：由单个基因突变引发，遗传方式多样。常染色体显性遗传（如先天性白内障，患者子女患病概率50%）；常染色体隐性遗传（如先天性静止性夜盲，需父母均为携带者）；X连锁显性/隐性遗传（如X连锁隐性遗传的眼白化病，男性发病率高）；Y连锁遗传（极为罕见，仅男性传递）。
二、多基因遗传性眼病：多个微效基因与环境因素共同作用。遗传基础为多基因位点累加效应，如高度近视（遗传率60%-90%），受近距离用眼、户外活动等影响；年龄相关性黄斑变性（遗传易感性+吸烟、紫外线）；部分先天性小眼球可能合并多基因与染色体异常。
三、染色体异常相关眼病：染色体数目或结构改变导致。21三体综合征（Down综合征）常伴内眦赘皮、先天性白内障；18三体综合征（Edwards综合征）可见先天性心脏病合并眼部畸形；染色体结构异常（如平衡易位）可能引发先天性青光眼、眼睑下垂等。
四、线粒体遗传性眼病：线粒体DNA突变引发，呈母系遗传。Leber遗传性视神经病变（20-30岁男性多见，视力急剧下降）；MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症）可合并视网膜血管病变；仅女儿可将突变线粒体DNA传递给后代。
婴幼儿群体：先天性白内障、青光眼需出生后1年内筛查，6个月内手术降低弱视风险；低龄儿童优先物理遮盖矫正弱视，避免刺激性眼药水，每3个月监测眼压。
青少年群体：高度近视患者每半年监测眼轴长度，预防视网膜病变；X连锁隐性遗传患者男性后代，10岁前需眼底检查。
老年群体：60岁以上人群每1年行黄斑区OCT检查，女性绝经后雌激素变化加重干眼症，需增加人工泪液使用频率。
女性携带者：X连锁显性遗传女性孕期20周前羊水穿刺排查胎儿眼部畸形；线粒体病女性携带者子代，需遗传咨询明确风险。
有家族史者：先证者完成全基因组测序，家族成员按遗传方式每1-2年筛查（如高度近视查眼轴，视网膜色素变性查视野）。
手术干预：先天性白内障6个月内手术降低弱视风险；先天性青光眼行房角切开术，婴幼儿术后终身监测眼压。
药物治疗：青光眼可用拉坦前列素、噻吗洛尔等降眼压药物；高度近视进展期可使用低浓度环孢素滴眼液，低龄儿童避免散瞳剂。
非药物干预：多基因眼病优先防控环境因素（如高度近视每天户外活动≥2小时）；线粒体病患者补充辅酶Q10，避免强光刺激。
