脊柱畸形的成因包括先天性因素（胚胎发育异常致先天性脊柱畸形，儿童常见）、神经肌肉因素（脑瘫、脊髓灰质炎后遗症等神经系统疾病及进行性肌营养不良等肌肉疾病可致畸形，部分肌肉疾病男性发病多）、神经纤维瘤病（常染色体显性遗传致脊柱畸形，家族遗传史者风险高）、营养因素（儿童维生素D缺乏致佝偻病引发脊柱畸形）、姿势不良与创伤因素（青少年姿势不良易致畸形，创伤致脊柱骨折等治疗不当可致畸形，不同性别因不同情况有不同概率）。
一、先天性因素
（一）胚胎发育异常
在胚胎发育的早期阶段，脊柱的形成过程出现异常是导致先天性脊柱畸形的重要原因。例如，胚胎时期椎体分节不全，可引起半椎体、蝴蝶椎等畸形；神经管闭合过程中伴随的脊柱发育异常也可能导致脊柱畸形。这种情况在胎儿时期就已存在，与遗传因素以及孕期早期受到不良因素影响（如母体接触某些致畸物质等）有关，不同性别在先天性脊柱畸形的发生上无明显特定差异，但先天性因素导致的脊柱畸形在儿童群体中较为常见。
二、神经肌肉因素
（一）神经系统疾病
1.脑瘫：脑瘫患儿由于中枢神经系统受损，肌肉的控制和协调功能出现障碍，长期异常的肌肉张力可导致脊柱畸形。这类患儿往往存在运动发育落后等表现，性别差异不显著，但病情严重程度因个体脑瘫的具体情况而异，在儿童脑瘫患者中脊柱畸形的发生概率相对较高。
2.脊髓灰质炎后遗症：曾经患过脊髓灰质炎的患者，由于脊髓前角运动神经元受损，相应肌肉失去神经支配，出现肌肉萎缩、肌力不平衡，进而引起脊柱畸形。不同年龄段均可发病，性别无明显差异，但患病后未得到良好康复干预的患者更易出现脊柱畸形。
（二）肌肉疾病
1.进行性肌营养不良：这是一组遗传性肌肉变性疾病，患者肌肉逐渐萎缩、无力，导致脊柱的支撑和平衡功能失调，从而引发脊柱畸形。常见于儿童和青少年，男性发病相对较多，因为部分类型的进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传，女性多为携带者，男性发病表现更为明显。
三、神经纤维瘤病
（一）疾病特点
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，患者体内会出现神经纤维瘤，这些肿瘤可累及脊柱周围的神经组织，影响脊柱的正常结构和稳定性，逐渐导致脊柱畸形。该疾病在不同性别中均可发病，但有家族遗传史的人群患病风险更高，患者在儿童期至成年期都可能逐渐出现脊柱畸形的表现。
四、营养因素
（一）维生素D缺乏
儿童时期如果维生素D缺乏，会影响钙的吸收和利用，导致骨骼发育异常，包括脊柱的发育。维生素D缺乏性佝偻病可引起脊柱后凸或侧凸等畸形。在儿童群体中，尤其是户外活动少、日照不足的儿童，更容易出现维生素D缺乏相关的脊柱畸形问题，性别差异不突出，但母乳喂养的婴儿如果母亲维生素D摄入不足，婴儿也易受到影响。
五、姿势不良与创伤因素
（一）姿势不良
长期不良的坐姿、站姿等姿势习惯，尤其是在儿童和青少年生长发育阶段，会使脊柱长期处于不正常的受力状态，逐渐导致脊柱畸形。例如，长期弯腰驼背的姿势可能引发脊柱侧凸。不同性别都可能因姿势不良导致脊柱畸形，但青少年群体由于处于生长发育快速期，姿势不良对脊柱的影响更为明显。
（二）创伤
严重的脊柱创伤，如车祸、高处坠落等导致脊柱骨折、脱位等，如果治疗不及时或治疗不当，可能会引起脊柱畸形。任何年龄段都可能发生，男性在一些高风险职业（如建筑、体育等）中因创伤导致脊柱畸形的概率相对较高，但女性在日常生活中也可能因意外创伤出现此类问题。
