进行性脊肌萎缩症（SMA）的治疗以疾病修饰治疗为核心，结合对症支持、康复管理及多学科协作，早期干预可显著改善运动功能与生活质量。
一、疾病修饰治疗：通过调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白（SMN）生成，延缓病情进展。核心药物包括鞘内注射的Nusinersen（适用于各年龄段）、口服的Risdiplam（适用于2月龄及以上）及AAV基因治疗药物Onasemnogene abeparvovec（适用于2月龄以下婴儿），需在专科医生指导下规范使用。
二、对症支持治疗：针对呼吸肌受累，定期监测肺功能，必要时启动无创或有创通气辅助；吞咽困难者采用鼻饲或经皮内镜下胃造瘘维持营养；物理治疗通过关节被动活动与辅助器械训练，预防肌肉萎缩与关节挛缩。
三、康复与生活方式管理：康复计划需个体化，结合肌力训练与平衡训练维持运动能力；心理支持整合家庭资源与社会服务，缓解患者及家属心理压力；日常避免长时间固定姿势，定时翻身与适度活动预防压疮与深静脉血栓。
四、特殊人群护理：儿童患者需在确诊后尽早启动治疗，药物使用需结合年龄调整方案，避免过度运动损伤；成年患者需长期监测呼吸功能，预防夜间低氧血症；老年患者需加强心血管与骨质疏松筛查，调整营养与活动方案；孕妇患者需进行遗传咨询与产前诊断，降低家族遗传风险。
