脑血管畸形主要是胚胎期脑血管发育过程中血管生成调控异常或血管结构发育缺陷导致的先天性病变，少数与后天颅脑损伤、脑血管疾病或遗传基因突变相关。
一、先天性胚胎发育异常：这是脑血管畸形的主要成因，约占病例总数的70%以上。胚胎期（妊娠第3-8周）原始血管系统形成阶段，调控基因（如血管内皮生长因子、NOTCH信号通路相关基因）突变或异常表达，可导致动静脉畸形、海绵状血管瘤等不同类型血管畸形。婴幼儿及儿童群体更易因胚胎期发育异常患病，男性发病率略高于女性。
二、遗传性基因突变：部分脑血管畸形具有家族遗传倾向，由常染色体显性或隐性遗传的基因突变引发。例如遗传性出血性毛细血管扩张症患者因ENG、ACVRL1基因变异，全身毛细血管壁发育异常，中枢神经系统受累时可形成毛细血管扩张性血管畸形；家族性脑动静脉畸形综合征患者存在骨形态发生蛋白受体1A基因突变，易出现脑内多发小动脉-静脉直接交通的血管畸形。有明确家族史的人群需加强脑血管影像学筛查。
三、后天性血管结构改变：颅脑损伤（如脑挫裂伤、开放性颅脑损伤）后局部血管修复过程异常，或脑动脉粥样硬化（中老年人群多见）、脑动脉瘤破裂后脑组织缺血再灌注损伤，均可破坏血管正常结构，导致局部血管重塑形成畸形。脑血管病病史（如脑梗死、蛛网膜下腔出血）患者因血管壁修复机制改变，发生血管畸形风险增加。
四、慢性疾病与不良生活方式：长期高血压（收缩压≥140mmHg）可使脑血管壁承受持续压力，破坏血管内皮完整性，诱发局部血管结构紊乱；吸烟（每日吸烟≥10支）、酗酒（每周饮酒量＞140g）通过损伤血管内皮细胞、促进动脉粥样硬化，间接增加脑血管畸形风险。系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病患者因炎症反应破坏血管壁结构，也可能并发脑血管畸形。
