强直性肌营养不良症主要由常染色体显性遗传的基因突变引起，具体为19号染色体q13.3区域DMPK基因（DM1）或3号染色体q21区域CNBP基因（DM2）的CTG/CCTG三核苷酸重复序列异常扩增，导致肌肉细胞及多器官功能异常。
一、强直性肌营养不良症1型（DM1）：DMPK基因CTG重复次数在正常人<37次，患者扩增至50~20000次，重复次数越多症状越重、发病越早。遗传方式为常染色体显性，父母一方患病子女50%概率发病；女性患者可能出现月经周期紊乱或不孕，男性多伴性功能减退；有家族史者建议孕前基因检测，携带突变基因者孕期需产前诊断，避免将>1000次的重复序列传递给胎儿（可导致先天性DM）。
二、强直性肌营养不良症2型（DM2）：CNBP基因CCTG重复次数≥300次，因重复序列位于非编码区，对蛋白表达影响较弱，症状较轻（如肌强直不典型），进展缓慢；男性发病年龄较女性早2~5年，成年后需定期监测心脏传导系统（如房室传导阻滞），避免使用奎尼丁等抗心律失常药加重肌强直；生活方式建议避免长时间负重或剧烈运动，以散步等轻量活动为主，减少肌肉疲劳。
三、先天性强直性肌营养不良症（CDM）：多见于DM1患者，因母源DMPK基因CTG重复次数>1000次（父源传递<50次），新生儿出生即出现严重呼吸肌麻痹（需呼吸机支持）、喂养困难、发育迟缓；需入住新生儿ICU，重点监测血氧饱和度及呼吸频率，避免低血糖及感染，此类患者多数寿命受限；出生后若发现明显肌无力及呼吸异常，需尽早进行基因检测确诊。
四、其他罕见类型：少数患者存在DMPK/CNBP基因以外的突变（如TTN、ATXN7等），或染色体平衡易位（如18号与21号染色体），此类情况需全外显子测序确诊，症状与典型DM相似但机制不同，临床易误诊；用药禁忌强调避免自行服用肌松剂（如琥珀胆碱），可能加重肌强直症状，治疗以对症支持为主。
