强直性肌营养不良症的症状有哪些？

得了强直性肌营养不良症应该怎么治疗？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

强直性营养不良的主要特点是：手部肌肉强直、双手握拳后、松开会伴有乏力、双手肌肉无力、面部肌肉僵直、表现为闭眼不能迅速的睁眼。随着病情的进展，逐渐出现手部和前臂的肌肉萎缩，小腿肌肉萎缩会出现足下垂，患者累及到咽喉会引起语言困难和吞咽障碍。如果临床上发现出现以上症状，应立即到三级医院就诊，在专科医师的指

如何治疗强直性肌营养不良症？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异造成的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异造成的2型。肌强直可用钠离子通道抑制剂，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英治疗，但这些药物对心脏传导有不良影响

强直性肌营养不良症的诊断标准是什么？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

强直性肌营养不良的病人会有全身骨骼肌强直、无力及萎缩的症状。还会表现出内分泌系统紊乱、代谢改变、秃顶和白内障等情况。经过肌电图检测，呈典型的肌强直放电，肌肉活检结果是肌源性损害。血清CK水平一般处于正常或者轻微升高，DNA分析表现出异常等，因此作出明确诊断。强直性肌营养不良这种疾病可发生于任何年龄，

治疗强直性肌营养不良症的药物有哪些？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

强直性肌营养不良症，现阶段没有有效的治疗方法，主要可采取对症支持治疗，治疗药物有：一、营养神经药物。如三磷酸腺苷、维生素E、甲钴胺等。二、大剂量糖皮质激素治疗，如泼尼松等。三、肌肉强直可口服卡马西平、苯妥英钠等药物。其它治疗包括康复治疗、物理因子治疗、矫形治疗、针灸治疗等。本病是一种遗传性疾病，临床

强直性肌营养不良症是什么病？

胡乃文 副主任医师

山东省立医院 三甲

强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴随白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗和性功能障碍等情况。不同的病人病情严重程度相差很大，如在同一家系中，可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。强直性肌营养不良症现阶段尚无特殊有效的治疗

得了强直性肌营养不良症该怎么办？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

对于此类疾病的治疗是以缓解病人因肌无力和肌强直造成的骨骼肌症状，减轻心、肺、眼、内分泌等伴发症状，改善其生活质量是现阶段治疗该病的主要目标。制定综合的治疗方案，包括病人足下垂可使用足踝矫正器，颈部无力可使用颈托，垂腕可使用护腕，下肢严重无力者可用轮椅代步，心脏传导阻滞可安装起搏器，表现出中枢性或堵塞

强直性肌营养不良症是由什么原因引起的？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

强直性及营养不良跟遗传有关系，是由于遗传所造成肌肉表现出变性疾病。患者正常会表现出发育比较迟缓，并且智力的发育也较为低下，同时还会造成关节表现出痉挛，严重的还会造成四肢表现出萎缩以及无力的现象，要做到早防早治，比较较好的效果。日常要让患者保持良好的心态，对治疗病情有较好的心理作用，也要适当的让患者参

强直性肌营养不良症是由什么原因引起的？

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

强直性肌营养不良症一般指强直性肌营养不良，主要是基因突变造成的，与遗传因素有关。 强直性肌营养不良是常染色体显性遗传病，该疾病的致病基因位于肌强直性营养不良蛋白激酶基因3'端非翻译区内，由于三核苷酸重复序列号异常扩增所致。三核苷酸重复数越多，患者的发病年龄越早、病情越严重。 强直性肌营养不良的患者主

强直性肌营养不良症怎么治疗

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

强直性肌营养不良症的患者可以通过一般治疗、药物治疗以及手术等方法进行治疗。 1、一般治疗：患者在平时应该做好自身的防护措施，以防受到磕碰，还要坚持在医生的帮助下进行功能锻炼，维持肌肉的力量，改善关节活动范围。 2、药物治疗：患者可以在医生的指导下使用硫酸奎宁、普鲁卡因、苯妥英钠等药物进行治疗。 3、

强直性肌营养不良是怎么回事

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

强直性肌营养不良是遗传疾病，主要是由基因缺陷导致的。 患者由于DMPK基因非编码区三核苷酸以及ZNF9的基因CCTG核苷酸重复序列增多，可导致染色体异常，从而出现强直性肌营养不良。DMPK蛋白异常扩增会影响RNA转录、剪接，使患者出现1型强直性肌营养不良。CCTG核苷酸序列异常扩增使离子通道功能下降

肌营养不良

刘晓微 副主任医师

钦州市第一人民医院 三甲

进行性肌营养不良是一种遗传病，主要是因为孩子的基因发生突变。会表现孩子产生肌营养不良疾病。该种病的临床表现，主要是表现为孩子的动作异常以及肌肉的萎缩。孩子的动作发育异常，一般的是在两岁到五岁之间开始逐渐出现。随着症状的逐渐加重，会影响孩子的行动能力。

营养不良

刘晓微 副主任医师

钦州市第一人民医院 三甲

孩子出现营养不良，可以出现的临床表现。例如会表现为体重不达标，体重比正常同龄儿童低两个标准差以下。还可以表现为身高不达标。除了体重身高受到影响之外，孩子皮下脂肪厚度也受到影响，表现为没有肌肉，皮包骨头。若是严重的营养不良，还可以合并着各种微量元素的缺乏症。

强直性肌营养不良症状怎么治疗好呢？能治好吗？

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

强直性肌营养不良特别复杂，这是一种染色体显性遗传病，导致患者的手部，肌肉僵直，无力，迟迟得不到有效的治疗，还会引起疼痛不适的症状，可见强直性肌营养不良的治疗非常重要。但强直性肌营养不良的治愈率很低，而且治疗周期较长，患者恢复较慢，身体一旦发病，一定要注重治疗；配合医生治疗，加强恢复期护理工作。