体格检查含全身检查（身高体重血压测量及心肺腹触诊等）与生殖器官检查（男查阴茎睾丸等女查外阴阴道子宫卵巢等），实验室检查包括血常规（查红白细胞血小板等）、尿常规（查尿液成分）、传染病筛查（乙肝五项、梅毒螺旋体筛查、艾滋病抗体检测等），影像学检查有B超检查（女妇科B超男泌尿系统B超），遗传咨询需询问家族遗传病史评估遗传风险。
一、体格检查
1.全身检查：涵盖身高、体重、血压测量，以及心肺听诊、腹部触诊等。不同性别身体发育指标参考范围有差异，年龄不同各项指标正常范围不同，生活方式不健康（如长期高盐饮食等）可能影响血压、体重等指标，通过全身检查可初步了解受检者整体健康态势。
2.生殖器官检查：男性重点检查阴茎、睾丸等有无先天畸形、发育异常；女性检查外阴、阴道、子宫、卵巢等发育状况，排查影响生育的先天问题，不同性别检查重点部位及排查内容因生理结构不同而异，低龄人群生殖器官发育未成熟，检查时需采用适宜方式。
二、实验室检查
1.血常规：检测红细胞、白细胞、血小板等指标，了解有无贫血、感染、血液系统疾病等情况，不同年龄阶段血常规正常参考值有别，女性生理期等生活方式会影响指标，有血液病史者需重点关注结果。
2.尿常规：检查尿液成分，排查泌尿系统感染、肾病等问题，尿液指标受饮水、饮食等生活方式影响，不同年龄正常指标范围不同，有泌尿系统病史者需留意结果。
3.传染病筛查：包括乙肝五项、梅毒螺旋体筛查、艾滋病抗体检测等，乙肝可通过母婴传播影响后代，梅毒、艾滋病严重威胁生育及胎儿健康，有高危生活方式或相关病史者需重点检查。
三、影像学检查
B超检查：女性行妇科B超，观察子宫、卵巢形态结构；男性行泌尿系统B超，查看生殖器官及泌尿系统情况，不同年龄阶段生殖器官等B超表现不同，生活方式中长时间憋尿等会影响检查效果。
四、遗传咨询相关
医生会询问家族遗传病史等，评估遗传风险，有家族遗传病史者需详尽告知医生相关情况，以便精准开展遗传风险评估
