地中海贫血症状主要表现为不同程度的贫血，轻型患者可能无明显症状，中重型患者在婴幼儿期即出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等，严重时可并发黄疸、骨骼变形、感染及心功能不全等并发症，需长期治疗维持生命质量。
一、轻型地中海贫血症状
轻型患者通常无明显症状，或仅在血常规检查时发现轻度贫血（血红蛋白90~120g/L），部分患者可能有轻微乏力、易疲劳表现，对日常生活影响较小，但需定期监测血常规以评估病情变化。
二、中间型地中海贫血症状
患者在儿童期逐渐出现明显贫血（血红蛋白60~90g/L），伴随面色苍白、食欲减退、生长发育迟缓，肝脾肿大较明显，易出现呼吸道感染，长期贫血可导致心脏负荷增加，需定期输血维持血红蛋白水平。
三、重型地中海贫血症状
出生后3~6个月开始出现严重贫血（血红蛋白<60g/L），面色苍白、黄疸、肝脾显著肿大，骨骼逐渐变形（如头颅增大、额部隆起），常并发感染、心力衰竭，未经规范治疗寿命较短，需长期规律输血及去铁治疗。
四、特殊人群注意事项
婴幼儿患者需加强营养支持，避免营养不良加重贫血；孕妇患者需提前评估病情，孕期加强铁剂补充及输血管理，降低胎儿受累风险；老年患者需关注贫血相关并发症（如心功能不全），定期监测肝肾功能及心脏功能。
