地中海贫血分轻中重三型，轻型症状轻或无症状多在血常规偶然发现异常，中度有贫血相关表现、食欲减退、生长发育较同龄儿童迟缓及轻度肝脾肿大，重型婴儿期α地贫胎儿宫内水肿出生多很快死亡，β地贫出生数月后贫血进行性加重、面色苍白明显、伴黄疸、有骨骼改变及肝脾显著肿大，且生长发育受限、智力可能受影响、器官供氧不足。
一、轻型地中海贫血症状
轻型地中海贫血患者通常症状较轻或无症状，部分患者可能仅有轻度红细胞形态异常，如红细胞大小不均、靶形红细胞等，一般不影响日常生活，多在血常规检查时偶然发现异常。
二、中度地中海贫血症状
中度地中海贫血患者会出现贫血相关表现，如面色苍白、易疲倦、活动耐力下降，还可能有食欲减退、生长发育较同龄儿童迟缓等情况，部分患者可伴有轻度肝脾肿大。
三、重型地中海贫血症状
1.婴儿期表现：重型α地中海贫血胎儿可能在宫内出现水肿，出生后多很快死亡；重型β地中海贫血患儿一般出生后数月开始出现贫血进行性加重，面色苍白明显，皮肤黏膜苍白程度随病情进展而加重，还可伴有黄疸，由于长期贫血刺激骨髓造血，导致骨骼改变，如头大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容，同时肝脾会显著肿大。
2.生长发育受限：患儿生长发育明显落后于同龄儿童，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响，长期贫血还会导致机体各器官供氧不足，影响其正常功能。
