地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，治疗以长期输血维持血红蛋白水平、去铁治疗防治铁过载为核心，造血干细胞移植是根治手段；预防重点为遗传咨询与产前诊断，降低重型患儿出生率。
核心治疗措施
治疗以输血支持为基础，定期输注红细胞悬液维持血红蛋白≥90g/L以改善贫血；铁过载需去铁治疗，常用药物包括地拉罗司（恩瑞格）等；脾切除适用于伴脾功能亢进者，可减少红细胞破坏；造血干细胞移植是唯一根治手段，需尽早完成HLA配型。
预防关键策略
遗传咨询与产前诊断是预防核心，高风险地区（如我国南方）人群需行携带者筛查；对携带者夫妻，建议孕16-20周行羊水穿刺或无创DNA检测明确胎儿基因型；新生儿筛查可早期发现，避免延误治疗。
对症支持治疗
需补充叶酸、维生素E改善造血功能，预防感染；避免劳累与营养不良，防止溶血加重；合并骨质疏松者需适当补钙，预防骨折；定期监测生长发育指标，避免发育迟缓。
特殊人群管理
孕妇携带者需加强孕期监测，补充铁剂与叶酸；儿童患者需避免感染，定期评估生长发育；老年患者用药需谨慎肝肾功能，减少药物蓄积毒性；合并糖尿病、高血压者需多学科协作管理。
长期随访与健康管理
每3-6个月监测血常规、铁蛋白及肝肾功能，调整治疗方案；避免使用肝毒性药物，减少铁过载并发症；合并心衰、心律失常者需定期心脏超声检查，优先控制铁负荷。
