地中海贫血（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病，主要分α和β两大类型，患者因红细胞寿命缩短和无效造血出现慢性溶血性贫血，严重时可累及心、肝、骨骼等多器官。
1.α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失及症状分为静止型（携带者无症状）、轻型（轻度贫血）、中间型（HbH病，中度贫血伴肝脾大）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征，多致死胎/新生儿死亡）。
2.β地中海贫血：分轻型（常见，多无症状）、中间型（骨骼变形、中度贫血）和重型（Cooley贫血，需长期输血维持生命）。
诊断需结合：①家族遗传史，尤其父母有地贫史者需警惕；②临床表现，如慢性贫血、黄疸、肝脾肿大；③实验室检查：血红蛋白电泳可发现HbA2、HbF异常及异常血红蛋白带，基因检测为确诊及分型金标准。
治疗以改善症状、预防并发症为主：①输血：重型及中间型定期输注红细胞，维持血红蛋白＞90g/L；②去铁：长期输血者用铁螯合剂（如去铁胺、去铁酮）排铁，保护心、肝等器官；③移植：造血干细胞移植为唯一根治手段，适用于6岁内无严重并发症者；④非药物：补充叶酸、维生素C，避免感染，均衡饮食。
特殊人群需针对性管理：儿童需监测生长发育，避免剧烈运动，冬春季接种疫苗防感染；孕妇有家族史者孕前/孕期基因筛查，胎儿行产前诊断防重型患儿；老年患者定期查肝肾功能，调整去铁方案，预防心律失常等并发症。
