孕前检查通常会包含地中海贫血筛查，尤其是高发地区或有家族史的备孕人群。筛查通过血常规、血红蛋白电泳等方法识别地贫基因，是预防重型地贫胎儿出生的关键措施。
一、常规孕前检查中的筛查覆盖情况。多数地区将地中海贫血筛查纳入基础项目，血常规是初筛核心手段，若平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）等指标异常，会进一步行血红蛋白电泳或基因检测。筛查目的是明确夫妻双方是否携带地贫基因，为胎儿风险评估提供科学依据。
二、不同人群的筛查优先级差异。高发地区（如南方各省）备孕人群需普遍筛查；有家族史（如直系亲属患重型地贫或携带地贫基因）、不明原因贫血史或曾生育地贫患儿者，筛查必要性更高。即使无明显高危因素，也建议常规筛查，避免漏检导致胎儿患病。
三、筛查的具体方法与指标。血常规通过MCV、MCH初步判断是否为低色素小细胞性贫血；血红蛋白电泳检测HbA2、HbF比例，区分α或β地贫类型；基因检测为确诊手段，明确具体基因突变类型，是地贫诊断的金标准。
四、筛查异常的应对流程。夫妻双方均携带地贫基因时，需进一步基因诊断明确类型，孕中期（16-22周）通过羊水穿刺等产前诊断评估胎儿基因型；仅一方携带时，结合另一方基因状态判断胎儿风险，低风险者可正常备孕，高风险者需遗传咨询后决定是否继续妊娠。未筛查者应在孕早期12周前补查血常规，孕中期16-22周补充血红蛋白电泳或基因检测。
