一、再生障碍性贫血主要诊断依据包括全血细胞减少、骨髓造血功能低下，结合血常规检查、骨髓穿刺及活检结果、典型临床表现及病史综合判断。
二、血常规检查指标及意义。血常规显示红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数及分类、血小板计数均降低，网织红细胞绝对值<20×10^9/L，提示骨髓造血功能整体抑制。多次复查血常规均为此表现时，需进一步行骨髓检查明确诊断。
三、骨髓穿刺与活检结果。骨髓穿刺涂片可见骨髓增生减低，粒系、红系、巨核系造血细胞显著减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、脂肪细胞等）比例增高；骨髓活检显示造血组织面积<25%，脂肪组织增多，支持骨髓造血衰竭诊断。骨髓检查需注意排除技术误差，必要时多次穿刺或结合多部位穿刺。
四、临床表现与病史特点。患者常见进行性贫血（头晕、乏力、活动耐力下降）、皮肤黏膜出血（牙龈出血、皮肤瘀斑、鼻出血）、反复感染（发热、咳嗽、咽痛）；病史询问需关注是否有长期接触苯、甲醛等化学物质，或辐射暴露史，以及肝炎病毒感染史，这些可能是致病诱因。特殊人群如儿童可能以反复感染为首发症状，老年人症状隐匿，需结合检查全面评估。
五、鉴别诊断要点。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（Ham试验阳性可鉴别）、骨髓增生异常综合征（骨髓涂片可见病态造血）、急性白血病（骨髓原始细胞比例>20%）及自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮，抗核抗体阳性等）。通过上述检查可明确是否为再生障碍性贫血。
