地中海贫血症状表现因病情轻重而异，轻型多无症状或轻度贫血，重型（如β-地中海贫血重型）出生数月后逐渐出现面色苍白、生长迟缓、肝脾肿大等症状，严重时可并发感染、心力衰竭等危及生命。
一、轻型地中海贫血症状
轻型患者通常无明显症状，或仅表现为轻度贫血，血常规检查可见红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，一般不影响正常生活，但需定期监测。
二、中间型地中海贫血症状
患者可能出现明显贫血，表现为面色苍白、乏力、食欲减退、生长发育迟缓，活动耐力下降，部分患者因长期贫血导致心脏负荷增加，可能出现心脏扩大或心律失常，肝脾肿大较为明显，易合并感染。
三、重型地中海贫血症状
出生后3～6个月逐渐出现进行性加重的贫血，面色苍白、肝脾肿大明显，伴随黄疸、食欲差、呕吐、腹泻等症状，生长发育严重迟缓，骨骼改变（如头颅增大、额部隆起），易并发感染、血栓形成、心力衰竭等并发症，未经规范治疗者多在5岁前死亡。
四、特殊人群注意事项
- 孕妇：重型患者需提前进行产前诊断，避免胎儿重型地贫，孕期加强营养支持，预防感染。
- 儿童：需定期监测生长发育指标，避免过度劳累，预防感染，及时输血治疗。
- 老年人：合并症多，需注意心功能保护，避免贫血诱发或加重心血管疾病。
