宝宝地中海贫血症状因病情严重程度和类型不同存在显著差异。重型病例多在出生后3～6个月出现明显症状，中间型症状较缓且随年龄增长加重，轻型通常无明显症状或仅轻度贫血表现。
重型地中海贫血（以β-地贫重型为例）：主要表现为面色苍白、肝脾肿大（脾脏肿大显著）、黄疸（皮肤黏膜轻度黄染）、生长发育迟缓（身高体重低于同龄儿童）、骨骼改变（头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容），严重时可并发心力衰竭、肝纤维化等。
中间型地中海贫血：症状较重型轻，表现为中度贫血（皮肤苍白、活动耐力下降）、肝脾肿大（脾脏轻至中度肿大）、生长发育受影响（身高体重略低于同龄儿童），部分患儿可出现轻度骨骼改变（如头颅轻度增大），长期溶血可导致胆结石、铁过载风险增加，一般不影响基本生活但需定期监测。
轻型地中海贫血：通常无明显症状，多在体检时发现红细胞小细胞低色素表现；部分患儿可能有轻度乏力、易疲劳，血红蛋白水平轻度降低（一般Hb>90g/L），生长发育不受影响，极少出现并发症，但需避免与缺铁性贫血混淆。
特殊人群注意事项：重型患儿需严格避免感染以减少心肺负担，家长应保持居住环境清洁并定期接种疫苗；饮食中适当补充叶酸、维生素B12可缓解贫血症状，需定期输血维持血红蛋白水平。中间型患儿应避免剧烈运动，日常活动以不引起明显疲劳为宜，定期监测铁蛋白水平以预防铁过载。轻型患儿虽无需特殊治疗，但建议每半年复查血常规，家族成员需进行基因筛查以明确遗传风险。
