再生障碍性贫血（AA）是因造血干细胞受损导致全血细胞减少的骨髓衰竭性疾病，其病因尚未完全明确，主要分为先天性遗传因素（罕见）和获得性因素（多数），后者与环境暴露、免疫异常、病毒感染等相关。
遗传相关因素：部分患者存在先天性基因缺陷，如范可尼贫血（因FANCA等基因突变导致染色体不稳定）、先天性角化不良等遗传性疾病，患者常伴多发畸形或皮肤黏膜异常，有家族史者需通过基因检测明确诊断，近亲结婚人群患病风险增加。
环境暴露因素：长期接触苯及其衍生物（如油漆、胶水）、化学溶剂（如甲醛）等有毒物质，或接受大剂量电离辐射（如核辐射、放疗），可直接损伤造血干细胞及微环境，职业暴露人群（如装修工人、化工厂从业者）风险显著升高，需做好防护措施。
免疫介导因素：部分获得性AA为自身免疫异常所致，患者体内存在针对造血干细胞的自身抗体或T细胞，抑制其增殖分化，常见于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫病患者，或无明确自身免疫病但检测到免疫异常的特发性AA，需规范控制基础病。
感染相关因素：病毒感染（如EB病毒、丙型肝炎病毒）可能通过直接破坏造血细胞或诱导免疫紊乱引发AA，部分患者在感染后出现全血细胞减少，病毒核酸检测或抗体检测常为阳性，需结合临床症状综合判断，避免漏诊。
有家族史者、长期接触化学物质的职业人群、自身免疫病患者、病毒感染史者等特殊人群，应定期监测血常规及相关指标，降低风险。孕妇及儿童需减少辐射暴露，避免接触不明化学毒物，降低诱发风险。
