什么是再生障碍贫血

再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞及造血微环境受损，导致全血细胞（红细胞、白细胞、血小板）减少的骨髓衰竭综合征，主要表现为贫血、出血和反复感染，分为先天性与获得性两大类，预后因病情严重程度差异较大。

一、先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）：由DNA修复相关基因突变引发，多见于婴幼儿期，表现为皮肤色素沉着、骨骼畸形及渐进性全血细胞减少，诊断依赖基因检测，治疗首选造血干细胞移植，儿童患者需避免接触苯、甲醛等化学毒物。

二、获得性再生障碍性贫血（非遗传性）：由免疫异常、化学毒物（如苯）、辐射或肝炎病毒感染诱发，多见于青壮年，女性略高，起病隐匿，以贫血、出血及感染为主要表现，诊断需骨髓穿刺，治疗以环孢素联合雄激素为主，老年患者需评估移植耐受性。

三、重型再生障碍性贫血（SAA）：中性粒细胞＜0.5×10?/L且血小板＜20×10?/L，感染（如肺部感染）和出血（如颅内出血）风险极高，进展迅速，成人预后差，儿童适合造血干细胞移植，治疗需紧急开展，老年患者移植后复发率较高。

四、非重型再生障碍性贫血（NSAA）：病情缓和，全血细胞减少程度较轻，出血和感染风险低，进展缓慢，常见于成人，治疗以免疫抑制联合促造血为主，女性患者经期需避免剧烈运动，糖尿病患者需严格控制血糖以降低感染风险。

特殊人群注意事项：儿童患者（尤其是先天性或重型）需优先接受造血干细胞移植，避免使用肾毒性药物；女性患者经期出血期间需增加铁剂摄入并监测血小板水平；老年患者治疗前需全面评估肝肾功能及移植耐受性，优先选择低强度免疫抑制方案。