再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，因造血干细胞受损或造血微环境异常，导致全血细胞减少，临床以贫血、出血、感染为主要表现，按严重程度分为重型和非重型，治疗需结合免疫抑制或造血干细胞移植等手段。
重型再生障碍性贫血起病急，贫血进展快，常伴严重出血（如颅内出血）和感染（如败血症），血常规显示三系细胞显著降低，中性粒细胞绝对值常＜0.5×10?/L，多见于青壮年，女性与男性发病率无显著差异，儿童病例相对少见，需尽快干预以避免多器官衰竭。
先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）多在婴幼儿期发病，患儿常伴骨骼畸形（如拇指发育不全）、皮肤色素沉着及肾发育异常，染色体核型分析可见染色体断裂增加，家族史阳性者需警惕，治疗以造血干细胞移植为首选，年龄越小移植成功率越高，需避免反复输血加重铁过载。
获得性再生障碍性贫血中，免疫介导型占比约70%，患者体内异常T细胞亚群释放炎症因子抑制造血干细胞，部分患者发病前有病毒感染（如肝炎病毒）或化学毒物接触史（如苯），长期吸烟、酗酒者免疫功能受影响，可能增加发病风险，治疗需早期使用免疫抑制剂阻断异常免疫反应。
非重型再生障碍性贫血进展缓慢，贫血多为慢性进行性，出血较轻（如皮肤瘀斑、牙龈出血），感染以局部为主，血常规三系降低程度较轻，常见于青壮年及老年患者，男性发病率略高于女性，生活中需避免剧烈运动预防出血，治疗以环孢素联合雄激素类药物为主，定期监测肝肾功能。
特殊人群需注意：儿童避免骨髓抑制性药物，优先保守治疗；老年患者治疗需权衡移植风险，优先选择免疫抑制剂；孕妇合并感染需及时就医，避免孕期输血加重铁过载；哺乳期患者用药需暂停哺乳，治疗期间均需加强口腔、皮肤清洁以防控感染。
