营养不良性贫血诊断需结合病史（饮食结构、吸收功能、慢性失血等）、临床表现（乏力、苍白、黏膜病变等）及实验室检查（血常规关键指标、铁/叶酸/B12水平），核心特征为低血红蛋白，伴小细胞低色素性（缺铁性）或大细胞性（巨幼细胞性）贫血，需通过营养素缺乏直接证据明确诊断。
缺铁性贫血诊断：需采集病史，关注婴幼儿辅食铁不足、孕妇铁需求增加、慢性失血（如消化道溃疡）等诱因；临床表现以小细胞低色素性贫血为主，伴皮肤黏膜苍白、头晕、匙状甲；实验室检查关键指标为血清铁蛋白<12μg/L，MCV<80fl，MCHC<320g/L，血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度<15%。
叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血诊断：病史需评估长期素食、慢性腹泻或酒精依赖等影响叶酸吸收的因素；临床表现除乏力、贫血外，伴舌炎（舌面光滑、疼痛）、腹泻、步态异常较轻；实验室检查为大细胞性贫血（MCV>100fl），血清叶酸<3ng/ml，红细胞叶酸<100ng/ml，骨髓涂片见巨幼红细胞，维生素B12水平正常可排除B12缺乏。
维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血诊断：病史需关注严格素食者、胃切除术后、内因子抗体阳性者；临床表现除巨幼症状外，伴步态不稳、下肢麻木、深感觉障碍（周围神经病变）；实验室检查血清维生素B12<100pg/ml，甲基丙二酸、同型半胱氨酸升高，骨髓巨幼变，内因子抗体阳性提示恶性贫血。
特殊人群诊断注意事项：婴幼儿辅食期（6-24月龄）需监测血常规MCV/MCHC，避免单一乳类喂养，辅食添加铁强化食品；孕妇孕中晚期铁需求增加（每日30mg），叶酸补充至产后；老年人消化吸收功能减退，需结合血清铁蛋白评估铁储备，素食者需额外监测B12水平（6个月一次），避免因内因子缺乏引发吸收障碍。
