地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血及部分少见类型，不同类型由珠蛋白基因缺陷部位与缺失数量决定，临床表现差异显著。
一、α地中海贫血：α珠蛋白基因位于第16号染色体，因基因缺失或突变引发，根据缺失基因数量分为4种类型。静止型α地中海贫血（缺失1个α基因）：无明显症状，仅基因携带者，血常规可见轻度红细胞参数异常；轻型α地中海贫血（缺失2个α基因）：轻度小细胞低色素性贫血，生长发育多不受影响，需避免长期缺铁饮食；HbH病（缺失3个α基因）：中度贫血、肝脾肿大，成年后需监测心脏、肝脏铁过载；Hb Barts胎儿水肿综合征（缺失4个α基因）：胎儿期发病，全身水肿、胸腹水，出生后数小时死亡，产前基因诊断可预防。
二、β地中海贫血：β珠蛋白基因位于第11号染色体，因β珠蛋白合成障碍致病，分为重型、中间型、轻型三类。重型β地中海贫血（β0/β0或β0/β+）：出生后3-6个月起病，重度贫血需终身输血，伴骨骼变形、铁过载；中间型β地中海贫血（β+/β+或β0/β+）：中度贫血，生长发育受影响，需定期输血及铁螯合剂干预；轻型β地中海贫血（β+/正常或β+/-）：轻度贫血或无症状，仅基因携带，对日常生活影响小。
三、其他少见类型：δβ地中海贫血（δ与β珠蛋白基因均缺陷）：罕见，表现介于β重型与轻型之间，易合并免疫功能低下；血红蛋白E地中海贫血（HbE）：东南亚地区高发，β珠蛋白基因突变致红细胞寿命缩短，轻型多无症状，中间型可轻度贫血，需与其他类型鉴别。
四、特殊人群注意事项：儿童患者（尤其婴幼儿）需避免感染，减少贫血发作风险；育龄女性应提前筛查配偶基因，预防重型患儿出生；老年患者需监测铁蛋白水平，避免长期输血导致心脏、肝脏铁过载；合并慢性肝病者慎用铁剂，优先非药物干预（如饮食调整）改善贫血。
