呆小症是胎儿或新生儿时期因甲状腺激素合成不足或作用障碍引发的先天性疾病，多由母体妊娠期缺碘或遗传等致，临床表现有体格发育迟缓、智力低下及嗜睡等，预防需孕妇妊娠期保证碘充足摄入、新生儿行甲状腺功能筛查，治疗是早期行甲状腺激素替代，特殊人群中孕妇要合理摄碘，新生儿及儿童需按时筛查、监测调整治疗并保证营养均衡等。
一、定义
呆小症是因胎儿或新生儿时期甲状腺激素合成不足或其作用障碍引发的先天性疾病，又称克汀病。
二、病因
多由母体妊娠期饮食中缺碘，致使胎儿甲状腺发育不全或激素合成出现障碍所致，此外，遗传因素等也可能参与发病。
三、临床表现
（一）体格发育
患儿出生后可呈现身材矮小、头大颈短、面部黏液性水肿、囟门迟闭、出牙延迟等表现，骨骼发育明显迟缓，如骨龄落后于实际年龄。
（二）智力发育
智力发育严重受限，表现为智力低下、反应迟钝，对周围事物缺乏正常的认知和应对能力。
（三）其他表现
还可能有嗜睡、吸吮困难、喂养困难等，若未及时治疗，会严重影响患儿的生长和生活质量。
四、预防与治疗
（一）预防
孕妇妊娠期应确保碘的充足摄入，以保障胎儿甲状腺正常发育；新生儿出生后需进行甲状腺功能筛查，以便尽早发现异常并干预。
（二）治疗
早期诊断后需进行甲状腺激素替代治疗，且治疗开始得越早，预后相对越好，能最大程度改善生长发育及智力水平。
五、特殊人群注意事项
（一）孕妇
妊娠期应重视碘的合理摄入，维持甲状腺功能正常，从源头预防胎儿因碘缺乏引发呆小症。
（二）新生儿及儿童
新生儿出生后要按时进行甲状腺功能筛查，儿童时期需密切监测甲状腺功能及生长发育指标，根据病情调整甲状腺激素替代治疗方案，同时保证营养均衡，尤其是碘的摄入，以支持正常生长发育。女性患儿还需关注青春期发育情况，及时发现并处理可能出现的相关问题。
