巨球蛋白血症主要表现为血液中单克隆IgM异常增多，引发贫血（乏力、头晕）、出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈出血）、高黏滞综合征（头晕、视力模糊）、淋巴结/肝脾肿大、雷诺现象、肢体麻木及反复感染等症状，症状与异常蛋白沉积、骨髓浸润及免疫功能异常相关。
一、血液系统症状
因骨髓被肿瘤细胞浸润，造血功能受抑导致贫血（红细胞生成减少），表现为乏力、活动耐力下降；血小板减少引发皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向；白细胞减少使免疫力下降，易反复感染（如肺炎、支气管炎）。老年患者因合并冠心病等基础疾病，贫血症状易被掩盖，需结合血常规（血红蛋白<120g/L）明确诊断。
二、高黏滞综合征症状
高浓度IgM使血液黏稠度升高，影响器官灌注：脑供血不足引发头晕、头痛；视网膜血管受压导致视力模糊、视物变形；肢体血流缓慢出现麻木刺痛，严重时可发生短暂性脑缺血。年轻女性因血管调节功能敏感，症状更明显，需通过血液流变学检测（全血黏度>6mPa·s）辅助诊断。
三、淋巴器官浸润症状
肿瘤细胞浸润淋巴结、脾脏及肝脏：颈部、腋下或腹股沟出现无痛性淋巴结肿大，质地硬、可活动，进展缓慢，老年患者易误判为良性肿大，需结合影像学（CT检查短径>1cm提示异常）；脾脏肿大（左肋缘下>2cm）伴左上腹包块，肝脏受累时右上腹隐痛，长期肿大可发展为肝硬化，需定期监测肝功能（转氨酶升高）。
四、其他系统症状
①雷诺现象：遇冷后手指/脚趾苍白→紫绀→潮红，伴麻木刺痛，女性症状更显著，需注意保暖（避免冷水及压力）；②神经系统症状：周围神经病变表现为肢体麻木、对称性感觉异常（手套袜套样分布），老年患者合并糖尿病神经病变时症状叠加，需鉴别诊断；③淀粉样变性：肾脏受累出现蛋白尿、肾病综合征，心脏受累表现为限制性心肌病、心力衰竭，需通过心脏超声（E/A比值<1）及肾活检确诊。
