库兴氏综合征有典型体态表现为向心性肥胖,皮肤可现紫纹、色素沉着,有代谢紊乱相关高血压、血糖升高、低钾血症,心血管系统有左心室肥厚等并发症,骨骼肌肉系统有骨质疏松、肌肉萎缩无力,性腺功能异常表现为女性月经紊乱等、男性性功能减退等,有精神神经症状如情绪不稳定等,儿童患者有生长迟缓等特殊表现。
一、典型体态表现
库兴氏综合征患者常出现向心性肥胖,具体表现为面部圆润呈满月脸、颈背部脂肪堆积形成水牛背,腹部脂肪增多但四肢相对消瘦,此乃体内皮质醇过多致使脂肪分布异常所致。
二、皮肤改变
1.紫纹:皮肤薄且易出现紫纹,常见于下腹部、大腿内侧等部位,系皮肤弹力纤维断裂引发;2.色素沉着:暴露部位及皮肤褶皱处易有皮肤色素沉着,与皮质醇增多刺激黑色素细胞有关。
三、代谢紊乱相关表现
1.高血压:因皮质醇导致水钠潴留及血管对去甲肾上腺素敏感性增加,进而引发高血压;2.血糖升高:可出现糖尿病样表现,与皮质醇促进糖原异生、拮抗胰岛素作用相关;3.低钾血症:表现为乏力、肌肉无力等,系皮质醇促进钾排泄所致。
四、心血管系统表现
长期皮质醇增多可致使左心室肥厚、心力衰竭等心血管系统并发症。
五、骨骼肌肉系统症状
1.骨质疏松:易发生骨折,尤以脊柱、肋骨等部位常见,乃皮质醇抑制骨形成、促进骨吸收所致;2.肌肉萎缩、无力:影响肢体活动,与皮质醇对肌肉蛋白分解作用有关。
六、性腺功能异常
1.女性患者:出现月经紊乱、多毛、痤疮等,系皮质醇过多干扰性激素代谢;2.男性患者:有性功能减退、睾丸萎缩等,与皮质醇抑制性腺轴有关。
七、精神神经症状
部分患者出现情绪不稳定、烦躁、失眠等,严重者可致抑郁、精神分裂等,与皮质醇影响神经递质代谢相关。
八、儿童患者特殊表现
儿童库兴氏综合征除上述一般症状外,生长发育受影响,表现为生长迟缓、身材矮小,因皮质醇抑制生长激素分泌及干扰生长发育相关代谢过程。